Biovigen - zaopatrzenie laboratoriów
biuro@biovigen.pl | Tel. +48 791555380
zamowienia@biovigen.pl | Tel. +48 438230358

Diagnostyka molekularna

Devyser CFTR (Cystic Fibrosis)

Devyser CFTR CORE Mukowiscydoza (Cystic Fibrosis)

            Mutacje w genie CFTR mogą powodować Mukowiscydozę. Jedna na 25 osób pochodzenia europejskiego nosi zmutowany gen CFTR,
a  jeden na 2000-3000 noworodków zostaje dotkniętych CF.

Badanie mutacji w genie CFTR może być użyteczne jako dodatkowe badanie przesiewowe noworodków w diagnostyce  CF,
 pozwalając lekarzom określić czy nieprawidłowa diagnostyka wynika z obecności mutacji w genie CFTR.

Inne choroby wywołane zaburzeniami w obrębie genu CFTR to m.in. niepłodność męska, ostre nawracające zapalenie trzustki.

 

Devyser CFTR Core

Zestaw Devyser CFTR Core przeznaczony jest do badania genotypu normalnych i zmutowanych alleli w 33 loci w genie CFTR z użyciem oczyszczonego ludzkiego genomowego DNA. Panel zawiera 36 mutacji jako wparcie genetycznej różnorodnosci wieloetnicznej populacji Europejskiej.

Test wykrywa warianty polythymidine (5T/7T/9T) w obrębie intronu 9 (IVS8) genu CFTR. W przypadku allelu 5T, ilość powtórzeń TG w górę od regionu poli-T może być również określona.

Zestaw Devyser CFTR Core oparty jest na multipleksowej specyficznej amplifikacji PCR do wykrywania prawidłowych niezmutowanych (wild type) i zmutowanych alleli w genie CFTR. Amplifikacja PCR specyficzna dla alleli wytwarza fluorescencyjnie wyznakowanych fragmentów, które analizowane są przez elektroforezę kapilarną na instrumentach Genetic Analyzer. Powielone fragmenty są określane w oparciu o wielkości i znaczniki fluorescencyjne.

Kluczowe cechy testu:

  • przeznaczony dla populacji europejskiej
  • detekcja prawidłowych i zmutowanych alleli

  • determinacja intronu 9 (IVS8) 5T oraz liczby powtórzeń TG

  • wbudowany marker ID umożliwia identyfikację próbki (cross-mix)

  • gotowy do użycia oparty na technologii QF-PCR

  • CE IVD

  • Kompatybilny z Genetic Analyser: ABI 310, 3100, 3130, 3500, and 3730

  • Akcesoria wymagane: DNA Size marker: 560 SIZER ORANGE (nr kat: 8-A402)

 

Pakowanie

 

Nr kat.

Produkt

Wielkość opakowania

Opis/detekcja mutacji

8-A031

Devyser CFTR Core QF-PCR

1x 48 testów

711+1G>T, 3120+1G>A, 621+1G>T, 1717-1G>A,

CFTRdele2,3(21kb), 3849+10kbC>T, 2789+5G>A,

1898+1G>A, G542X, G85E, Y1092X(C>A), G551D, R553X,

3659delC, N1303K, R560T, R117H, R1162X, L1077P, R117C,

R1066C, L1065P, W1282X, R347H, R347P, I507del, T338I,

F508del, I336K, 1677delTA, R334W, 3272-26A>G, 1078delT,

2183AA>G, 2184insA, 2143delT, IVS8: 5T (TG9-13), 7T, 9T

 

Devyser AB dzia?a na ?ci?le okre?lonych protoko?ach kontroli jako?ci i ma certyfikat ISO13485: 2012. Produkty s? oznakowane CE zgodnie z IVDD 98/79/WE do stosowania in vitro w procedurach diagnostycznych.

 

LINK: Table of reported insertions and deletions http://www.devyser.com/Download.ashx?download=203&file=Table_of_reported_indels.pdf

 

LINK: Table of reported primer site polymorphisms/mutations http://www.devyser.com/Download.ashx?download=204&file=Table_of_reported_primer_site_polymorphisms_and_mutations.pdf

 

Inne dostępne testy do badania mutacji w genie CFTR QF-PCR

 

Nr kat.

Produkt

Wielkość opakowania

Opis/detekcja mutacji

8-A033

Devyser CFTR Iberia QF-PCR

1x 48 testów

Q1100P, M1101K, 1812-1G>A, 1609delCA, 1898+3A>G,

R709X, V232D, S549R (T>G), L206W, P205S, H199Y, 712-1G>T,

2869insG, 1811+1,6kbA>G, Q890X

8-A032

Devyser CFTR Italia QF-PCR

1x48 testów

711+5A, 1898+3G, 2184delA, 4016insT, 4382delA, M1V, P5L,

Q39X, D110E, D110H, G178R, R352Q, S549R(A>C), Q552X,

D579G, E585X, L997F, R1066H, D1152H, R1158X, G1244E,

CFTRdele1, CFTRdele2, CFTRdele2ins182, CFTRdele14b-17b,

CFTRdele17a-18, CFTRdele22,23, CFTRdele22-24

 

 

Tabele i pozosta?e informacje nt ww kitów dost?pne na stronie producenta: www.devyser.com