Neoscreen pro 4bases (RUO)

Neoscreen pro (RUO) to zaawansowany panel oparty na technologii NGS, zaprojektowany w celu umożliwienia wczesnego wykrywania zmian genetycznych u noworodków, oferujący wgląd w ponad 400 genów związanych z zaburzeniami dziedzicznymi. 

To kompleksowe rozwiązanie wspiera identyfikację: chorób metabolicznych, pierwotnych niedoborów odporności, hemoglobinopatii i chorób hematologicznych, zaburzeń endokrynologicznych, chorób nerwowo-mięśniowych oraz innych zespołów genetycznych i chorób rzadkich.

Zestaw jest zwalidowany do analizy germinalnej (SNPs, indels, CNVs) DNA wyekstrahowanego z próbek krwi lub tkanek (świeżych, mrożonych) albo próbek z suchej kropli krwi (DBS).