WES pro to kompleksowy zestaw do przygotowania bibliotek NGS, przeznaczony do sekwencjonowania całego eksomu. Zestaw ten jest wyrobem medycznym do diagnostyki in-vitro.
Panel umożliwia enzymatyczną fragmentację, przygotowanie bibliotek oraz celowane wzbogacenie i wychwycenie regionów kodujących ponad 22 000 genów ludzkiego genomu (>99% genów kodujących białka), z opcjonalnym pokryciem genów mitochondrialnych. Zestaw służy do przygotowania bibliotek eksomowych z próbek DNA pochodzenia germinalnego.
Protokół oparty na hybrydyzacji pozwala uzyskać gotowe dane w czasie krótszym niż 2,5 dnia , przy czasie pracy manualnej (hands-on time) poniżej 3 godzin. Przygotowane biblioteki są kompatybilne z sekwenatorami firm Illumina, MGI, Oxford Nanopore Technologies oraz Element Biosciences.
WES pro stanowi część kompletnego rozwiązania „DNA-to-variant”. 4bases oferuje również wsparcie w walidacji całego procesu oraz autorskie oprogramowanie 4eVAR do intuicyjnej analizy danych, obejmującej m.in.:
· Metryki jakości
· Analizę SNP i indeli
· Status CNV
· Analizę mitochondrialną
· Personalizowany raport
Najważniejsze zalety:
· Szerokie pokrycie: Ponad 22 000 genów (>99% genów kodujących białka).
· Najwyższy standard: Certyfikowany wyrób medyczny do diagnostyki in-vitro.
· Szybki protokół: Mniej niż 3 godziny pracy manualnej (hands-on time).
· Uniwersalna kompatybilność: Współpraca z platformami Illumina, MGI, Oxford Nanopore i Element Biosciences.
· Niski wkład DNA: Wymagane minimum 50 ng DNA na próbkę.
· Pewna analiza: Zwalidowany przepływ pracy z opcjonalnym oprogramowaniem 4eVAR