Genvinset® deltaF508

Mukowiscydoza (CF; OMIM #219700) jest chorobą genetyczną, która atakuje kilka różnych narządów. Pacjenci z mukowiscydozą na ogół cierpią na obturacyjną chorobę płuc z przewlekłym zakażeniem bakteryjnym, niedoborem enzymów trzustkowych i wysoką zawartością soli w pocie. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w genie CFTR  (OMIM #602421), który koduje białko CFTR. Ten kanał anionowy reguluje transport wody i jonów oraz utrzymuje nawilżenie powierzchni nabłonka.

Mukowiscydoza jest typowa dla dziedziczenia autosomalnego recesywnego. Chociaż delecja F508 (F508del lub  D F508) stanowi  ~ 90% wszystkich przypadków mukowiscydozy, zidentyfikowano ponad 2100 wariantów genu CFTR . Rozmieszczenie i częstotliwość wariantów różnią się w różnych regionach i grupach etnicznych. W Europie 82,4% pacjentów ma co najmniej jedną mutację F508del, ale częstość występowania F508del jest wyższa w Europie Północnej niż w Europie Południowej.

Genvinset® deltaF508 to półautomatyczny zestaw do diagnostyki in vitro do jakościowego wykrywania alleli wt i/lub F508del (dbSNP: rs113993960 NM_000492.4:c.1521_1523delCTT) w genie regulatora przewodnictwa przezbłonowego mukowiscydozy (OMIM: 602421) ) związane z mukowiscydozą, w genomowym DNA wyekstrahowanym z pełnej krwi, metodą Real-Time PCR przy użyciu specyficznej sondy TaqMan®.

Producent: BDR (BLACKHILLS DIAGNOSTIC RESOURCES)