Adellgene Friedreich Ataxia
Numer katalogowy:AD-FA-16
Certyfikaty:CE IVD
Kompatybilność:CE (elektroforeza kapilarna)
Detekcja:Liczba powtórzeń GAA
Adellgene® Friedreich’s Ataxia Kit
Ataksja Friedreicha (FRDA) jest najczęstszą dziedziczną ataksją, występującą z szacowaną częstością 1 na 50 000 osób oraz częstotliwością nosicielstwa 1 na 120 w populacjach europejskich. FRDA to autosomalna recesywna choroba zwyrodnieniowa, charakteryzująca się postępującą ataksją chodu i kończyn, brakiem odruchów ścięgnistych w nogach, utratą czucia położenia, dyzartrią oraz piramidowym osłabieniem nóg.
Najczęstszą anomalią DNA związaną z Ataksją Friedreicha jest ekspansja trójki nukleotydów GAA, zlokalizowana w sekwencji Alu w pierwszym intronie genu kodującego frataksynę (FXN) na chromosomie 9q13. Około 98% osób z FRDA jest homozygotycznych pod względem ekspansji trójki nukleotydów GAA w pierwszym intronie genu FXN. Pozostałe osoby są heterozygotami złożonymi pod względem ekspansji GAA i mutacji punktowej. Zdrowe allele zawierają od 5 do 30 powtórzeń, allele premutacyjne zawierają od 30 do 49 powtórzeń GAA, a allele pełnej penetracji zawierają od 50 do 1300 powtórzeń. Większość rozszerzonych alleli zawiera od 600 do 1200 powtórzeń GAA.
Przeznaczenie
Adellgene® Friedreich’s Ataxia to półautomatyczny zestaw do diagnostyki in vitro, przeznaczony do użytku w laboratoriach klinicznych, który ilościowo określa liczbę powtórzeń GAA (guanina-adenina-adenina) w pierwszym intronie genu kodującego frataksynę (FXN) na chromosomie 9, prowadzących do choroby Friedreicha. Zestaw ma na celu wspomaganie diagnozy związanej z klinicznymi objawami ataksji Friedreicha, które mogą obejmować objawy od łagodnych do ciężkich.
Zestaw ten służy do określania liczby powtórzeń GAA w zdrowych allelach (5-30 powtórzeń), u pacjentów z łagodnym fenotypem (30-49 powtórzeń) oraz ciężkim fenotypem (50-1300 powtórzeń). Technologia opiera się na reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) DNA genomowego wyekstrahowanego z pełnej krwi, a następnie analizie fluorescencyjnej rozmiaru uzyskanych fragmentów PCR za pomocą analizatora genetycznego i przeliczeniu tego rozmiaru na liczbę powtórzeń GAA.
Pacjent skierowany przez odpowiedniego specjalistę (np. neurologa) i biorąc pod uwagę zgodność prezentowanych objawów (trudności w chodzeniu, osłabienie mięśni, problemy z mówieniem, mimowolne ruchy gałek ocznych, skolioza, kołatanie serca) oraz/lub jego historię rodzinną (np. bezpośredni przodek zdiagnozowany z ataksją Friedreicha), może być poddany oznaczeniu liczby powtórzeń trójek GAA w pierwszym intronie genu FXN.
Użytkownikami zestawu są technicy przeszkoleni do przeprowadzania protokołu oraz interpretacji wyników zgodnie z instrukcją użytkowania.