Dystrybutor niezbędnych produktów dla laboratoriów
MENU
Adellgene Myotonic Dystrophy Screening

Adellgene Myotonic Dystrophy Screening

Numer katalogowy:AD-MD-16
Certyfikaty:CE/IVD
Detekcja:ilościowe określanie liczby powtórzeń CTG w regionie 3UTR genu DMPK

Zestaw diagnostyczny Adellgene® Myotonic Dystrophy Screening przeznaczony jest do użytku w laboratoriach klinicznych. Ten półautomatyczny zestaw in vitro umożliwia ilościowe określenie liczby powtórzeń CTG w regionie 3'UTR genu DMPK zlokalizowanym na chromosomie 19, co prowadzi do choroby zwanej dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1). Zestaw ten wspomaga diagnozowanie DM1, które obejmuje objawy od łagodnych do ciężkich.

 

Kluczowe Funkcje

  • Czuła Detekcja: Określa liczbę powtórzeń CTG w zdrowych allelach (5-49 powtórzeń), allelach pacjentów z łagodnym fenotypem (50-100 powtórzeń) oraz klasycznym fenotypem (100-1000 powtórzeń, aż do 150 powtórzeń).
  • Zaawansowana Analiza: W przypadkach homozygotycznych, gdy allel ma mniej niż 150 powtórzeń lub nie jest wykrywany, konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań z zestawem Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory w celu określenia alleli mających więcej niż 150 powtórzeń.

 

Technologia

  • PCR: Wykorzystuje technologię reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) do amplifikacji DNA genomowego wyekstrahowanego z krwi obwodowej.
  • Analiza Fluorescencyjna: Analizuje wielkość fragmentów PCR za pomocą analizatora genetycznego i przekształca te wyniki w liczbę powtórzeń CTG.

 

Korzyści Kliniczne

  • Precyzyjna Diagnoza: Wspomaga diagnostykę DM1, umożliwiając wczesne wykrycie i zarządzanie objawami.
  • Zalecenia Specjalistyczne: Skierowany do pacjentów skierowanych przez specjalistę, zapewnia dokładne określenie liczby powtórzeń CTG.
  •  

Zestaw diagnostyczny Adellgene® Myotonic Dystrophy Screening jest kluczowym narzędziem w diagnozowaniu dystrofii miotonicznej typu 1, dostarczając niezbędnych danych do podejmowania świadomych decyzji klinicznych przez pracowników służby zdrowia.