gb ONCO BRAF V600E

Zestaw gb ONCO BRAF V600 służy do wykrywania i oceny ilościowej mutacji somatycznych BRAF V600E, E2, D i D2 w ludzkim genomowym DNA. Zasada wykrywania opiera się na reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) z użyciem sond znakowanych fluorescencyjnie i starterów specyficznych dla alleli.  Mutacja pojedynczego nukleotydu genu BRAF V600E prowadzi do zwiększonej aktywacji kaskady kinazy MAP, co skutkuje proliferacją i odróżnicowaniem. Jednak sama mutacja genu BRAF nie jest wystarczająca do wywołania złośliwej transformacji, jej rola polega bardziej na progresji choroby niż na jej inicjacji. Przed rozpoczęciem terapii Vemurafenibem lub Dabrafenib konieczne jest zweryfikowanie mutacji V600E genu BRAF.  Mutacje występujące w czerniaku zlokalizowane w kodonie V600 (V600E, V600K, V600D) wg Charakterystyki Produktów Leczniczych Zelboraf (Wemurafenib) oraz Tafinlar (Dabrafenib) związane są z odpowiedzią na leczenie tymi inhibitorami. Mutacja V600E w raku jelita grubego jest niekorzystnym czynnikiem prognostycznym.