Zestaw do diagnostyki in vitro do wykrywania i oznaczania ilościowego mutacji somatycznych BRAF V600E, E2, D i D2 w genomowym DNA człowieka. Zasada detekcji opiera się na reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) przy użyciu sond znakowanych fluorescencyjnie i starterów swoistych dla alleli.
Pojedyncza mutacja nukleotydowa genu BRAF V600E prowadzi do zwiększonej aktywacji kaskady kinazy MAP, co skutkuje proliferacją i odróżnicowaniem. Jednak sama mutacja genu BRAF nie wystarcza do wywołania transformacji nowotworowej, jej rola polega bardziej na progresji choroby niż na inicjacji.
Występowanie mutacji BRAF V600E obserwowano m.in. w czerniaku, niedokrwieniu Langerhansa trzustki czy raku jajnika i jelita grubego. Mutacje genu BRAF są również związane z wieloma nowotworami (czerniakiem złośliwym, chłoniakiem nieziarniczym, rakiem brodawkowatym tarczycy, niedrobnokomórkowym rakiem płuc i gruczolakorakiem płuc). Przed rozpoczęciem leczenia wemurafenibem lub dabrafenibem należy potwierdzić pacjentów zwalidowanym testem mutacji V600 genu BRAF. Wemurafenib nie jest odpowiedni dla pacjentów z czerniakiem złośliwym i dzikim wariantem genu BRAF.
Parametry zestawu diagnostycznego PCR w czasie rzeczywistym: