gb ONCO JAK2 V617F

Zestaw gb ONCO JAK2 (V617F)  służy do wykrywania i kwantyfikacji mutacji somatycznej V617F w genie JAK2 w ludzkim genomowym DNA. Zasada wykrywania opiera się na reakcji PCR w czasie rzeczywistym z użyciem sond znakowanych fluorescencyjnie i starterów specyficznych dla alleli. Enzym JAK2 bierze udział w szlaku sygnałowym prowadzącym do produkcji krwinek. Podstawienie aminokwasu waliny przez fenyloalaninę w pozycji 617 prowadzi do niekontrolowanej proliferacji komórek i przeżycia prekursorów krwiotwórczych. Mutacja somatyczna występuje u większości pacjentów z chorobami, takimi jak trombocytemia samoistna i przewlełe idiopatyczne włóknienie szpiku. U nosicieli tej mutacji generalnie oczekuje się wyższego ryzyka powikłań (zakrzepica, poronienie, itp.).

Parametry testu:

•      gotowy do użycia
•      LOD 0,1% zmutowana JAK2 na tle WT przy 100 000 kopii w reakcji
•      stężenie próbki 4-80 ng / µl
•      zawiera kontrole pozytywne i negatywne
•      detekcja w kanale FAM
•      identyczny profil temperaturowy z innymi zestawami gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM