gb PHARM TPMT umożliwia oznaczenie haplotypów TPMT * 2, TPMT * 3A, TPMT * 3B i TPMT * 3C w postaci homozygotycznej lub heterozygotycznej. Zestaw nie rozróżnia genotypu * 1/*3A (dwie mutacje w postaci cis) od 3B*/*3C (częstość występowania złożonej heterozygoty *3B/3C* u rasy białej jest niska).
S-metylotransferaza tiopuryny (TPMT) jest enzymem niezbędnym do biodegradacji tiopuryn. Leki przeciwnowotworowe tioguanina i merkaptopuryna, spokrewnione z tiopurynami, są stosowane zwłaszcza w hematoonkologii. Inna tiopuryna, azatiopryna, jest środkiem immunosupresyjnym przeznaczonym do leczenia chorób autoimmunologicznych i zapobiegania odrzucaniu przeszczepu.
Skutki uboczne leków tiopurynowych obejmują neurotoksyczność, hepatotoksyczność, zahamowanie czynności szpiku kostnego, zapalenie błon śluzowych i inne. Aktywność biotransformacyjna enzymu TPMT może być obniżona z powodu obecności polimorfizmów pojedynczego nukleotydu w regionie kodującym genu TPMT. Najczęściej badanymi niedoborami alleli są TPMT *, TPMT * 3A, TPMT * 3B i TPMT*3C.
Ograniczona biotransformacja tiopuryny prowadzi do nasilenia skutków ubocznych leczenia. Po wykryciu heterozygoty zaleca się zmniejszenie dawki leku do 30-70%, w przypadku homozygoty i heterozygoty złożonej lepiej wybrać leczenie alternatywne.
Parametry zestawu diagnostycznego: