Zestaw do diagnostyki in vitro umożliwia genotypowanie DNA pod kątem obecności polimorfizmów 5TA (UGT1A1*36), 6TA (UGT1A1*1), 7TA (UGT1A1*28) i 8TA (UGT1A1*37) w genach UGT1A1. Detekcja oparta jest na sondzie Q-FRET i wykorzystuje analizę krzywych topnienia do genotypowania.
Enzym UDP-glukuronylotransferaza (UGT) jest odpowiedzialny za fazę koniugacji biotransformacji bilirubiny. Aktywność enzymu uwarunkowana jest obecnością polimorfizmów w genie UGT1A1. Odmiana genu typu dzikiego, allel UGT1A1*1, zawiera 6 powtórzeń TA. Homozygotyczny wariant UGT1A1*28 jest w populacjach kaukaskich i afroamerykańskich najczęstszą przyczyną zespołu Gilberta, łagodnego zaburzenia związanego z łagodną przewlekłą hiperbilirubinemią. W takim przypadku aktywność glukuronidacji enzymu UGT1A1 jest obniżona do 20–30%.
Allele UGT1A1*36 i UGT1A1*37 występują głównie w grupie etnicznej Afrykanów. Zmiany genetyczne w obrębie genu UGT1A1 są również związane z rozwojem niektórych toksyczności leków. Allel UGT1A1*28 jest związany z neutropenią i biegunką u pacjentów otrzymujących lek chemioterapeutyczny irynotekan.
Badania służą do potwierdzenia rozpoznania zespołu Gilberta lub przed podaniem irynotekanu i innych leków metabolizowanych przez UGT.
Parametry zestawu diagnostycznego PCR w czasie rzeczywistym: