Devyser HFE V2
Kategoria:QF-PCR i analiza alleli
Numer katalogowy:8-A030.2
Certyfikaty:CE-IVD
Kompatybilność:ABI 310, 3100, 3130, 3730, 3500, SeqStudio
Detekcja:H63D, S65C, C282Y
Hemochromatoza dziedziczna (HH) jest częstym autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolizmu żelaza, które prowadzi do postępującej akumulacji żelaza. Nadmiar żelaza odkłada się w różnych narządach, co prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia tkanek, szczególnie wątroby i trzustki. Objawy to marskość wątroby, kardiomiopatia, wątrobiaki, cukrzyca, zapalenie stawów i hipogonadyzm hipogonadotropowy.
Zestaw Devyser HFE v2 to produkt do diagnostyki in vitro do jakościowej identyfikacji mutacji w genie HFE w próbkach klinicznych, który zawiera pojedynczą mieszankę do amplifikacji umożliwiającą jakościowe wykrycie obu alleli typu dzikiego i zmutowanego.
Parametry testu:
- jednoczesna identyfikacja wariantów H63D, S65C, C282Y
- test jednoprobówkowy, multiplex PCR
- szybka procedura i intuicyjna analiza
- analiza z wykorzystaniem GeneMapper lub Gen Marker