Dystrybutor niezbędnych produktów dla laboratoriów
MENU
Devyser HFE V2

Devyser HFE V2

Numer katalogowy:8-A030.2
Certyfikaty:CE-IVD
Kompatybilność:ABI 310, 3100, 3130, 3730, 3500, SeqStudio
Detekcja:H63D, S65C, C282Y

Hemochromatoza dziedziczna (HH) jest częstym autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolizmu żelaza, które prowadzi do postępującej akumulacji żelaza. Nadmiar żelaza odkłada się w różnych narządach, co prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia tkanek, szczególnie w wątrobie i trzustce. Objawy obejmują marskość wątroby, kardiomiopatię, wątrobiaki, cukrzycę, zapalenie stawów i hipogonadyzm hipogonadotropowy. Hemochromatoza dziedziczna, inaczej wrodzona lub pierwotna, to genetycznie uwarunkowana choroba metabolizmu żelaza, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania tego pierwiastka z pożywienia i nadmiernego gromadzenia w tkankach, co prowadzi do objawów chorobowych. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy pierwotnej jest mutacja homozygotyczna genu HFE, który znajduje się na chromosomie 6

Zestaw Devyser HFE v2 to produkt do diagnostyki in vitro do jakościowej identyfikacji mutacji w genie HFE w próbkach klinicznych, który zawiera pojedynczą mieszankę do amplifikacji umożliwiającą jakościowe wykrycie obu alleli typu dzikiego i zmutowane.

Parametry testu:

  • jednoczesna identyfikacja 3 mutacji
  • test jednoprobówkowy multiplex
  • analiza z wykorzystaniem GeneMapper lub Gen Marker