gb GENETIC APOB to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania mutacji R3500Q w genie APOB w ludzkim genomowym DNA. Test opiera się na reakcji real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
Apolipoproteina B100 (APOB100) jest podstawowym składnikiem białkowym lipoprotein LDL i VLDL. Bierze udział w transporcie lipidów i cholesterolu, a także pełni funkcję liganda dla receptorów LDL, które pośredniczą w wychwycie cholesterolu przez komórki.
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji R3500Q w genie APOB. Mutacja ta prowadzi do zmiany struktury apolipoproteiny B100 w miejscu istotnym dla wiązania z receptorem LDL.
Konsekwencją tej zmiany jest obniżone powinowactwo cząsteczek LDL do receptorów oraz ich akumulacja we krwi. Zaburzenie to określane jest jako rodzinna wadliwa apolipoproteina B100 i stanowi jedną z genetycznych przyczyn rodzinnej hipercholesterolemii.
Nagromadzenie cholesterolu LDL we krwi zwiększa ryzyko rozwoju miażdżycy oraz zawału serca. Mutacja R3500Q występuje rzadko w populacji ogólnej, ale jej częstość jest wyższa u osób z rodzinną hipercholesterolemią.
Badanie mutacji APOB R3500Q może wspierać diagnostykę genetycznych przyczyn hipercholesterolemii, szczególnie u pacjentów z podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL, obciążeniem rodzinnym lub podejrzeniem wrodzonych zaburzeń metabolizmu lipidów.
Test wykorzystuje technologię real-time PCR z sondami znakowanymi fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Mutacja docelowa | APOB R3500Q |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw pozwala na wykrywanie jednej z najważniejszych mutacji genu APOB związanych z rodzinną wadliwą apolipoproteiną B100.
Badanie może być pomocne w ocenie genetycznego podłoża hipercholesterolemii oraz ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.
Zastosowanie qPCR i dyskryminacji allelicznej pozwala na wygodne wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
Identyczny profil amplifikacji z innymi zestawami Generi Biotech ułatwia procesowanie różnych testów na jednej płytce.
