Zestaw do diagnostyki in vitro przeznaczony do wykrywania mutacji R3500Q w genie APOB w ludzkim genomowym DNA. Wykrywanie opiera się na reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) przy użyciu sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleli).
Apolipoproteina B100 (APOB100) jest jedną z form B apolipoproteiny i stanowi podstawowy białkowy składnik lipoprotein o małej i bardzo małej gęstości (LDL, VLDL). Odgrywa więc istotną rolę podczas transportu lipidów i cholesterolu. Jest syntetyzowana w wątrobie i rozprowadzana wraz z krwią do komórek, na których powierzchni działa jako ligand dla receptorów LDL pośredniczących w transporcie cholesterolu do komórek.
Najczęstszą mutacją genu APOB jest mutacja R3500Q, która prowadzi do zamiany aminokwasu argininy (Arg) na glutaminę (Gln) w pozycji 3527. W ten sposób powoduje zmianę struktury białka. W konsekwencji występuje mniejsze powinowactwo cząsteczek LDL do receptorów i ich akumulacja we krwi. To zaburzenie genetyczne nazywane jest rodzinną wadliwą apolipoproteiną B100 i jest jedną z przyczyn rodzinnej hipercholesterolemii. Nagromadzenie cholesterolu we krwi zwiększa ryzyko miażdżycy i zawału serca. Chociaż częstość zmutowanego allelu wynosi tylko 0,1% zdrowej populacji, częstość ta wynosi do 10% u osób z rodzinną hipercholesterolemią.
Parametry zestawu diagnostycznego PCR w czasie rzeczywistym: