gb GENETIC APOB

Numer katalogowy:3205-025

Certyfikaty:CE-IVD

Kompatybilność:ABI 7500/7500 Fast (ABI); ABI 7900HT (ABI); AriaMx (Agilent Technologies); CFX96/96Touch (Bio-Rad); iCycler iQ5 (Bio-Rad); Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics); MIC (BMS); RG 3000 (Corbett Research); RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen).

Detekcja:FAM; HEX

Zestaw do diagnostyki in vitro przeznaczony do wykrywania mutacji R3500Q w genie APOB w ludzkim genomowym DNA. Wykrywanie opiera się na reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) przy użyciu sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleli).

Apolipoproteina B100 (APOB100) jest jedną z form B apolipoproteiny i stanowi podstawowy białkowy składnik lipoprotein o małej i bardzo małej gęstości (LDL, VLDL). Odgrywa więc istotną rolę podczas transportu lipidów i cholesterolu. Jest syntetyzowana w wątrobie i rozprowadzana wraz z krwią do komórek, na których powierzchni działa jako ligand dla receptorów LDL pośredniczących w transporcie cholesterolu do komórek.

Najczęstszą mutacją genu APOB jest mutacja R3500Q, która prowadzi do zamiany aminokwasu argininy (Arg) na glutaminę (Gln) w pozycji 3527. W ten sposób powoduje zmianę struktury białka. W konsekwencji występuje mniejsze powinowactwo cząsteczek LDL do receptorów i ich akumulacja we krwi. To zaburzenie genetyczne nazywane jest rodzinną wadliwą apolipoproteiną B100 i jest jedną z przyczyn rodzinnej hipercholesterolemii. Nagromadzenie cholesterolu we krwi zwiększa ryzyko miażdżycy i zawału serca. Chociaż częstość zmutowanego allelu wynosi tylko 0,1% zdrowej populacji, częstość ta wynosi do 10% u osób z rodzinną hipercholesterolemią.

Parametry zestawu diagnostycznego PCR w czasie rzeczywistym:

gotowy do użycia;
stężenie próbki 1-100 ng/µl;
włączone kontrole pozytywne i negatywne;
identyczny profil amplifikacji jak zestawy gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM.