Dystrybutor niezbędnych produktów dla laboratoriów
MENU
gb GENETIC APOE

gb GENETIC APOE

Numer katalogowy:3206-025
Certyfikaty:CE-IVD
Kompatybilność:ABI 7500/7500 Fast (ABI); CFX96/96Touch (Bio-Rad); Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics); QuantStudio 5 (Applied Biosystems); RG 3000 (Corbett Research); RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen).
Detekcja:FAM; HEX

Zestaw do diagnostyki in vitro przeznaczony do wykrywania mutacji rs429358 i rs7412 w genie APOE w ludzkim genomowym DNA. Umożliwia określenie genotypów e2 (cys112, cys158), e3 (cys112, arg158) i e4 (Arg112, Arg158). Badanie oparte jest na zasadzie łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleliczna).

Apolipoproteina E jest ważnym składnikiem strukturalnym cząstek transportujących cholesterol (VLDL, HDL) oraz jest ligandem receptorów komórkowych występujących głównie w mózgu i wątrobie. Gen apolipoproteiny E występuje w trzech formach alleli e2, e3 i e4, które kodują odpowiednio izoformy białek E2, E3 i E4. Izoformy posiadają charakterystyczne aminokwasy na pozycjach 112 i 158.

Izoforma E3, kodowana przez allel e3, występuje głównie w populacji (typ dziki) i posiada aminokwasy cysteinę i argininę odpowiednio w pozycjach 112 i 158. W populacji występują trzy genotypy homozygotyczne (e2/e2, e3/e3 i e4/e4) oraz trzy heterozygotyczne (e2/e3, e3/e4, e2/e4). Allel e2 jest związany z występowaniem hiperlipoproteinemii typu III. Kodowana przez ten allel izoforma E2 ma znacznie mniejsze powinowactwo do receptorów lipoproteinowych w porównaniu z izoformami E3 i E4. Osoby będące nosicielami tej izoformy mają wyższy poziom triacylogliceroli w osoczu. Allel E4 zwiększa poziom cholesterolu LDL i tym samym jest czynnikiem ryzyka miażdżycy. W postaci homozygotycznej allel ten jest również związany z rozwojem idiopatycznej postaci choroby Alzheimera. Allel E2 wiąże się z mniejszym ryzykiem wystąpienia tej choroby.

Parametry zestawu diagnostycznego:

  • gotowy do użycia,
  • wymagane stężenie próbki 5-100 ng/µl,
  • zawiera kontrole pozytywne i negatywne,
  • wykrywanie w kanałach FAM i HEX.