Zestaw do diagnostyki in vitro przeznaczony do wykrywania mutacji rs429358 i rs7412 w genie dla APOE w ludzkim genomowym DNA. Umożliwia określenie genotypów e2 (cys112, cys158), e3 (cys112, arg158) i e4 (arg112, arg158). Proces badania oparty jest na zasadzie real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleliczna).
Apolipoproteina E jest ważnym składnikiem strukturalnym cząstek transportujących cholesterol (VLDL, HDL) oraz jest ligandem receptorów komórkowych występujących głównie w mózgu i wątrobie. Gen apolipoproteiny E występuje w trzech formach alleli e2, e3 i e4, które kodują odpowiednio izoformy białek E2, E3 i E4. Te izoformy charakterystycznie mają aminokwasy na pozycjach 112 i 158.
Izoforma E3, kodowana przez allel e3, występuje głównie w populacji (typu dzikiego) i niesie aminokwasy cysteinę i argininę odpowiednio w pozycjach 112 i 158. W populacji występują trzy genotypy homozygotyczne (e2/e2, e3/e3 i e4/e4) oraz trzy heterozygotyczne (e2/e3, e3/e4, e2/e4). Allel e2 jest związany z występowaniem hiperlipoproteinemii typu III. Kodowana przez ten allel izoforma E2 ma znacznie mniejsze powinowactwo do receptorów lipoproteinowych w porównaniu z izoformami E3 i E4. Osoby będące nosicielami tej izoformy mają wyższy poziom triacylogliceroli w osoczu. Allel E4 zwiększa poziom cholesterolu LDL i tym samym jest czynnikiem ryzyka miażdżycy. W postaci homozygotycznej allel ten jest również związany z rozwojem idiopatycznej postaci choroby Alzheimera. Allel E2 wiąże się z mniejszym ryzykiem wystąpienia tej choroby.
Parametry zestawu diagnostycznego PCR w czasie rzeczywistym: