gb GENETIC Gilbert UGA1T1

gb GENETIC Gilbert kit przeznaczony jest do detekcji liczby powtórzeÅ„ TA w promotorowym genie UGA1T1. Gen ten koduje enzym UDP glukurynosylotransferazÄ™ ,który odpowiedzialny jest za fazÄ™ Å‚Ä…czenia biotransformacji bilirubiny. Wariant niezmutowanego genu zawiera 6 powtórzeÅ„ TA w promotorze, zmutowany wariant najczęściej zawiera 7 powtórzeÅ„ TA (haplotyp UGA1T1*28). Rzadziej wystÄ™pujÄ… warianty z 5 powtórzeniami TA (UGA1T1*36) czy 8 (UGA1T1*37). Osoby z genotypem UGA1T1*1/*28 (heterozygota) sÄ… obciążone zespoÅ‚em Gilberta. ZespóÅ‚ ten pojawia siÄ™ także w przypadku zÅ‚ożonych heterozygot, które zawierajÄ… insercje UGA1T1 TA na jednym allelu genu, na drugim innÄ…  (UGA1T1*28/inna mutacja). Detekcja oparta jest na metodzie Real-Time PCR z użyciem sond znakowanych fluorescencyjnie.

Zestaw zawiera wszystkie niezbędne akcesoria do wykonania oznaczenia.