gb GENETIC Gilbert UGA1T1

gb GENETIC Gilbert kit przeznaczony jest do detekcji liczby powtórzeń TA w promotorowym genie UGA1T1. Gen ten koduje enzym UDP-glukurynozylotransferazę, który odpowiedzialny jest za fazę łączenia w biotransformacji bilirubiny. Wariant niezmutowanego genu zawiera 6 powtórzeń TA w promotorze, zmutowany wariant najczęściej zawiera 7 powtórzeń TA (haplotyp UGA1T1*28). Rzadziej występują warianty z 5 powtórzeniami TA (UGA1T1*36) czy 8 (UGA1T1*37). Osoby z genotypem UGA1T1*1/*28 (heterozygota) są obciążone zespołem Gilberta. Zespół ten pojawia się także w przypadku złożonych heterozygot, które zawierają insercje UGA1T1 TA na jednym allelu genu, a na drugim inną (UGA1T1*28/inna mutacja). Detekcja oparta jest na metodzie Real-Time PCR z użyciem sond znakowanych fluorescencyjnie.

Zestaw zawiera wszystkie niezbędne akcesoria do wykonania oznaczenia.