Zestaw do diagnostyki in vitro przeznaczony do wykrywania mutacji C807T w genie GPIa w ludzkim genomowym DNA. Wykrywanie opiera się na reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) przy użyciu sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleli).
Glikoproteina płytkowa GPIa tworzy kompleks GPIa/IIa z glikoproteiną GPIIa na powierzchni płytek krwi. Jednonukleotydowa mutacja C807T jest jednym z „cichych” polimorfizmów, które nie powodują zmiany sekwencji aminokwasowej. Jednak obecność zmutowanej formy zwiększa ekspresję genu.
Zarówno heterozygoty, jak i homozygoty, nosiciele zmutowanego allelu, mają dwukrotnie więcej receptorów na powierzchni płytek krwi w porównaniu z homozygotami typu dzikiego, co powoduje zwiększoną adhezję trombocytów do kolagenu typu 1. W warunkach dużego naprężenia ścinającego w łożysku tętniczym zwiększona adhezja trombocytów ma potencjał trombogenny. Zarówno heterozygotyczne, jak i homozygotyczne nosicielstwo zmutowanego allelu jest uważane za łagodny czynnik ryzyka zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu u osób młodszych.
Parametry zestawu diagnostycznego PCR w czasie rzeczywistym: