Zestaw gb PHARM BCHE CE IVD służy do oznaczania genotypu pięciu polimorfizmów: A (D70G, rs1799807), K (A539T, rs1803274), F1 (T243M, rs28933389), F2 (G390V, rs28933390), S1 (FS117, rs398124632) w ludzkim genomowym DNA. Zasada detekcji opiera się na reakcji PCR w czasie rzeczywistym przy użyciu sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleliczna).
Butyrylocholinesteraza (BCHE) jest enzymem biorącym udział w metabolizmie i detoksykacji niektórych leków: miorelaksan, suksametonium (sukcynylocholiny) i miwakurium, sukcynylocholina, estry fosfoorganiczne, aspiryna, leki przeciwdepresyjne i przeciwdrgawkowe. Zmniejszona aktywność tego enzymu skutkuje większym stężeniem leku w osoczu i przedłużonym paraliżem mięśni związanym z koniecznością wentylacji płuc.
U pacjentów, u których zdiagnozowano zmiany genetyczne w genie BCHE, zaleca się stosowanie leków alternatywnych do środków rozluźniających mięśnie, które posiadają dostępne antidota, eliminując ryzyko dla pacjenta i koszt finansowy późniejszej sztucznej wentylacji płuc, do czasu wydalenia substancji przez organizm.
Parametry zestawu diagnostycznego gb PHARM BCHE:
Producent: Generi Biotech