Fluoropirymidyny (5-fluorouracyl i jego proleki kapecytabina i tegafur) są podstawowymi lekami stosowanymi w chemioterapii raka przewodu pokarmowego. Ich stosowanie jest ograniczone przez rozwój wielu efektów toksycznych, w tym zagrażającą życiu mielosupresję. Dehydrogenaza dihydropirymidynowa (DPD) katalizuje początkowy etap katabolizmu pirymidyn. Nie zaleca się podawania fluoropirymidyn pacjentom z niedoborem DPD. Badając polimorfizmy genu DPD (DPYD), wykazano związek między obecnością poszczególnych mutacji a obniżoną aktywnością DPD.
Zestaw gb PHARM DPYD umożliwia określenie genotypu czterech polimorfizmów DPYD zgodnie z wytycznymi CPIC (od 2017) i DPWG (od 2019): *2A(c1905+1G>A), *13(c1679T>G), HapB3(c1236G>A) i c2846A>T w ludzkim genomowym DNA. Zasada wykrywania opiera się na reakcji PCR w czasie rzeczywistym z sondami znakowanymi fluorescencyjnie (dyskryminacja alleli).
Badania genotypu wykonuje się przed rozpoczęciem, ewentualnie w trakcie leczenia w celu identyfikacji pacjentów z niedoborem aktywności dehydrogenazy DPD, u których planowana jest terapia produktami zawierającymi 5-fluorouracyl (5FU) w leczeniu raka piersi, jelita grubego, trzustki, żołądka oraz nowotworów głowy i szyi.
Parametry zestawu diagnostycznego: