22 maja 2026⏱️ 4 min czytania
Nabsys OhmX – kompaktowa platforma do analizy wariantów strukturalnych całego genomu
Do oferty Biovigen trafia Nabsys OhmX – kompaktowa platforma wykorzystująca technologię elektronicznego mapowania genomu EGM do analizy wariantów strukturalnych, w tym delecji, insercji, inwersji, translokacji i złożonych rearanżacji chromosomalnych.
Nowe możliwości w analizie wariantów strukturalnych
Warianty strukturalne, czyli SV (structural variants), obejmują zmiany większe niż 50 par zasad. Mogą mieć postać m.in. delecji, insercji, inwersji, translokacji, duplikacji tandemowych, zmian liczby kopii czy bardziej złożonych rearanżacji chromosomalnych.
Ich znaczenie w badaniach genomowych jest ogromne, ponieważ warianty strukturalne mogą obejmować znacznie większe fragmenty DNA niż klasyczne warianty jednonukleotydowe. Jednocześnie wiele tradycyjnych metod analizy genomu ma ograniczenia w wykrywaniu części tego typu zmian, zwłaszcza wariantów zrównoważonych, bardzo dużych rearanżacji lub zmian położonych w trudnych regionach genomu.
Dlatego coraz większe znaczenie zyskują technologie pozwalające spojrzeć na genom w szerszej skali — z zachowaniem informacji o długim zasięgu i strukturze cząsteczek DNA.
Nabsys OhmX – elektroniczne mapowanie genomu
Nabsys OhmX to kompaktowa platforma do analizy wariantów strukturalnych całego genomu, oparta na technologii Electronic Genome Mapping, czyli EGM.
W odróżnieniu od technologii optycznego mapowania DNA, EGM wykorzystuje elektroniczną detekcję znakowanych, długich cząsteczek DNA. Sercem technologii są półprzewodnikowe nanodetektory, przez które przechodzą cząsteczki DNA oznakowane w określonych miejscach. Powstający sygnał elektroniczny jest następnie przetwarzany na mapy cząsteczek DNA, które mogą być porównywane z genomem referencyjnym.
Takie podejście pozwala uzyskać długozasięgową informację o strukturze genomu i wspiera wykrywanie zmian, które mogą być trudne do uchwycenia innymi metodami.
Jak działa platforma OhmX?
Workflow OhmX obejmuje kilka kluczowych etapów:
- izolację wysokocząsteczkowego DNA, czyli HMW DNA,
- znakowanie DNA w określonych miejscach rozpoznawanych sekwencyjnie,
- przeprowadzenie cząsteczek DNA przez nanochannel i detektor elektroniczny,
- rejestrację sygnałów pochodzących ze znakowanych miejsc,
- przekształcenie danych sygnałowych w mapy cząsteczek DNA,
- porównanie uzyskanych map z genomem referencyjnym,
- identyfikację wariantów strukturalnych.
Platforma może wspierać analizę różnych typów SV, w tym:
- delecji,
- insercji,
- ekspansji powtórzeń,
- duplikacji tandemowych,
- translokacji,
- inwersji,
- zmian liczby kopii,
- większych aberracji chromosomalnych.
Kompaktowa platforma do szerokiego zakresu analiz
Jedną z najważniejszych cech OhmX jest połączenie szerokich możliwości analitycznych z kompaktową formą urządzenia. Platforma została zaprojektowana jako rozwiązanie typu benchtop, zajmujące niewiele miejsca w laboratorium.
Według danych producenta OhmX umożliwia analizę wariantów strukturalnych od około 300 bp do dużych, złożonych aberracji chromosomalnych o rozmiarach liczonych w megaparach zasad. Czas pojedynczego runu wynosi około 16 godzin, a platforma może osiągać przepustowość do 130 genomów rocznie w trybie odkrywania wariantów strukturalnych.
W praktyce oznacza to możliwość prowadzenia zaawansowanych analiz SV bez konieczności wdrażania dużej, rozbudowanej infrastruktury laboratoryjnej.
Zastosowania w badaniach genomowych
Nabsys OhmX może znaleźć zastosowanie w wielu obszarach badań genomowych, szczególnie tam, gdzie kluczowe znaczenie ma analiza dużych i złożonych zmian strukturalnych.
Najważniejsze obszary zastosowań obejmują:
- badania chorób genetycznych,
- badania nowotworów,
- cytogenomikę,
- analizę zmian liczby kopii,
- potwierdzanie wariantów wykrytych innymi technologiami,
- badania w obszarze terapii komórkowych i genowych,
- walidację wyników NGS, long-read sequencing, mikromacierzy, FISH i kariotypowania.
Platforma może pełnić rolę technologii uzupełniającej wobec istniejących metod, dostarczając długozasięgowej informacji o strukturze genomu.
Analiza danych i oprogramowanie
OhmX jest rozwiązaniem obejmującym nie tylko instrument, ale również oprogramowanie do analizy danych. Producent opisuje dwa główne podejścia analityczne:
- Human Chromosome Explorer — do szerokiego, genomowego wykrywania wariantów strukturalnych w oparciu o składanie de novo,
- SV-Verify — do ukierunkowanego potwierdzania obecności wybranych wariantów strukturalnych.
Dane mogą być eksportowane m.in. w formatach CSV i JSON, co ułatwia dalszą analizę, raportowanie i integrację z istniejącymi workflow bioinformatycznymi.
Nowy kierunek w analizie SV
Nabsys OhmX odpowiada na rosnącą potrzebę lepszego rozumienia wariantów strukturalnych w genomie. Dzięki połączeniu elektronicznego mapowania genomu, kompaktowej konstrukcji i zintegrowanego oprogramowania platforma może wspierać laboratoria badawcze w analizie zmian, które pozostają trudne do pełnej oceny przy użyciu wyłącznie klasycznych metod molekularnych lub cytogenetycznych.
To rozwiązanie szczególnie interesujące dla zespołów, które chcą rozszerzyć swoje możliwości w zakresie analizy SV, badań genomowych, cytogenomiki i walidacji wyników uzyskanych innymi technologiami.
Skontaktuj się z nami, aby dowiedzieć się więcej o dostępności platformy Nabsys OhmX w Polsce.
B
Weryfikacja merytoryczna
Zespół Biovigen
Eksperci w diagnostyce molekularnej
"Zespół Biovigen dba o dostarczanie najświeższych informacji ze świata diagnostyki genetycznej i patologii molekularnej."