Analiza QF-PCR obejmuje amplifikację, wykrywanie i analizę sekwencji DNA specyficznych dla chromosomu, znanych jako markery genetyczne lub małe powtórzenia tandemowe (STR). Powstające produkty PCR można analizować i oznaczać ilościowo za pomocą kapilarnych analizatorów genetycznych (sekwenatorów kapilarnych ThermoFisher ABI 3130, 3100, 3500, SeqStudio) .
Wykrywanie mutacji w oparciu o analizę alleli polega na multiplexowej amplifikacji PCR specyficznej dla allelu w celu wykrycia normalnych, niezmutowanych (typu dzikiego) i zmutowanych alleli w genie. Amplifikacja PCR specyficzna dla alleli generuje fragmenty znakowane fluorescencyjnie, które są analizowane metodą elektroforezy kapilarnej z wykorzystaniem sekwenatora kapilarnego. Oferujemy bardzo prostą i szybką procedurę wykonania analiz w celu identyfikacji mutacji, polimorfizmów, czy genotypów związanych z genetycznymi czynnikami ryzyka tj. Devyser Thrombophilia, Devyser HFE, Devyser CVD. Szczególnie polecamy kilka zestawów diagnostycznych do wykrywania mutacji (36 lub 68) w genie CFTR za pomocą analizy specyficznej dla alleli i charakterystycznych dla danej populacji.
Zestawy DEVYSER tj. Compact, Complete, Extend są gotowe do użycia i służą do badania amplifikacji markerów genetycznych w diagnostyce prenatalnej oraz w diagnostyce poronień. Oprócz wykrywania zespołów Downa, Edwardsa, Patau, Klinefeltera, zawierają 2 dedykowane markery na chromosomie X do wykrycia zespołu Turnera.
Wszystkie zestawy DEVYSER są CE-IVD zawierają wszystkie niezbędne odczynniki do wykonania badania. Analiza danych odbywa się z wykorzystaniem oprogramowania GeneMapper lub GeneMarker.
