CFTR panel 4bases (CE IVD)

CFTR panel to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do kompleksowej analizy genu CFTR metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Mutacje w genie CFTR prowadzą do dysfunkcji białka CFTR, powodując powstawanie gęstego śluzu, przewlekłe infekcje płucne i wielonarządowe powikłania.

Do tej pory opisano ponad 2200 mutacji związanych z mukowiscydozą. Zestaw CFTR panel umożliwia detekcję wszystkich wariantów – zarówno znanych, jak i nowych – w pojedynczym badaniu.

Test ma kluczowe znaczenie w:

• badaniach przesiewowych noworodków,
• diagnostyce pacjentów z podejrzeniem mukowiscydozy (nawet bezobjawowych),
• diagnostyce chorób związanych z mutacjami CFTR,
• personalizacji terapii.

Technologia i workflow:

• Protokół oparty na PCR umożliwia przygotowanie bibliotek w ciągu 5 godzin, z czego < 1,5 godziny to praca manualna
• Biblioteki są w pełni zgodne z sekwenatorami Illumina
• Analiza wyników odbywa się w zwalidowanym oprogramowaniu CE-IVD z możliwością filtrowania wariantów wg bazy CFTR2 oraz dostosowania do potrzeb laboratorium

Zakres analizy:

• Warianty germline: SNP, indel, CNV
• DNA izolowane z tkanek (krew i inne materiały biologiczne)

Najważniejsze zalety:

• Wykrywanie wszystkich znanych i nieznanych mutacji genu CFTR
• Przydatność w diagnostyce noworodków i pacjentów bezobjawowych
• Krótki czas przygotowania bibliotek (5 h, <1,5 h pracy manualnej)
• Zgodność z Illumina i intuicyjna analiza w oprogramowaniu CE-IVD
• Możliwość personalizacji ścieżki diagnostycznej pacjenta