ClinEx pro to wysoce specjalistyczny, rozszerzony panel egzomowy posiadający certyfikację CE-IVD. Zestaw został zaprojektowany z myślą o precyzyjnej identyfikacji molekularnych przyczyn schorzeń genetycznie heterogennych oraz złożonych zespołów klinicznych, które są trudne do zdiagnozowania przy użyciu standardowych, węższych paneli genowych.
Panel gwarantuje niezwykle szerokie pokrycie genomowe rzędu 19,5 Mb i umożliwia kompleksową ocenę wariantów germinalnych. Analiza obejmuje identyfikację zmian typu SNP, krótkich insercji i delecji (indel) oraz zmian liczby kopii (CNV) w obrębie:
- Ponad 10 000 genów: Dziedziczne jednostki chorobowe skatalogowane w międzynarodowej bazie OMIM.
- Genów mitochondrialnych: Możliwość analizy w oparciu o wytyczne bazy MitoMap.
- Kluczowych regionów nienależących do egzomu: Około 130 klinicznie istotnych hotspotów, pojedynczych polimorfizmów nukleotydowych oraz regionów głębokointronicznych silnie skorelowanych z chorobami genetycznymi.
Zestaw wykorzystuje technologię opartą na wysoce wydajnej hybrydyzacji sond, która stanowi złoty standard w analizie szerokich regionów genomowych. Protokół zoptymalizowano w ramach kompletnego rozwiązania DNA-to-variant.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda wzbogacania | Hybrydyzacyjna (capture-based) |
| Czas przygotowania bibliotek | 36 godzin |
| Czas pracy manualnej | Poniżej 3 godzin |
| Kompatybilność | Platformy Illumina® NovaSeq, NextSeq |
| Skalowalność | Od 16 do 768 próbek w pojedynczym uruchomieniu |
Dzięki uwzględnieniu genów mitochondrialnych oraz rzadkich regionów głębokointronicznych, ClinEx pro znacząco zwiększa szansę na postawienie trafnej diagnozy molekularnej, skracając tym samym odyseję diagnostyczną pacjentów z rzadkimi chorobami.
System pozwala na wysoce elastyczne planowanie pracy laboratorium. Możliwość analizy od kilkunastu do ponad 700 próbek jednocześnie na wysokoprzepustowych sekwenatorach sprawia, że zestaw idealnie odpowiada na potrzeby zarówno mniejszych, jak i największych ośrodków diagnostycznych.
Produkt legitymuje się pełną certyfikacją CE-IVD, oferując niezawodność, standaryzację odczynników oraz w pełni walidowaną i intuicyjną ścieżkę analizy bioinformatycznej.
