ClinEx Pro 4bases (CE IVD)

ClinEx pro to rozszerzony panel egzomowy CE-IVD zaprojektowany do identyfikacji molekularnych przyczyn chorób o niejasnej etiologii, schorzeń genetycznie heterogennych oraz złożonych zespołów klinicznych.

Panel obejmuje analizę ponad 10 000 genów opisanych w bazie OMIM jako związanych z chorobami dziedzicznymi, a także ~130 hotspotów, SNP i regionów głębokointronicznych mających korelację z chorobami genetycznymi. Dodatkowo możliwa jest analiza genów mitochondrialnych według bazy MitoMap.

ClinEx pro zapewnia szerokie pokrycie genomowe (19,5 Mb) i jest zwalidowany do analizy germinalnej obejmującej:

• SNP
• indel
• CNV

Technologia i workflow:

• Protokół oparty na hybrydyzacji (capture-based)
• Czas przygotowania bibliotek: 36 godzin, z czego < 3 godziny pracy manualnej
• Biblioteki zgodne z sekwenatorami Illumina
• Intuicyjna analiza danych w ramach rozwiązania DNA-to-variant

Najważniejsze zalety:

• Analiza >10 000 genów + ~130 hotspotów i regionów intronicznych
• Uwzględnienie genów mitochondrialnych (MitoMap)
• Zastosowanie w diagnostyce rzadkich i złożonych chorób genetycznych
• Krótki czas przygotowania bibliotek
• Pełna kompatybilność z platformami Illumina
• Możliwość automatyzacji i wysoka skalowalność (od 16 do 768 próbek/run)