Zestaw epicGEN Solid Cancer and MSI Kit to innowacyjne rozwiązanie NGS zaprojektowane z myślą o wymagających badaniach onkologicznych i precyzyjnej diagnostyce. Umożliwia ono głębokie profilowanie nowotworów litych i wykrywanie różnego rodzaju zmian genetycznych, wspierając w ten sposób optymalny dobór nowoczesnych terapii.
System pozwala na niezwykle dokładne badanie szerokiego spektrum biomarkerów o fundamentalnym znaczeniu klinicznym:
- Profilowanie 42 genów: Kompleksowa detekcja wariantów typu InDel, mutacji punktowych SNP oraz zmian liczby kopii CNV we wszystkich istotnych klinicznie regionach genów takich jak między innymi AKT1, ALK, BRAF, BRCA1, BRCA2, EGFR, KRAS, PTEN, RET czy TP53.
- Ocena statusu MSI: Precyzyjna analiza 13 loci mikrosatelitarnych w tym BAT25, BAT26, D2S123 oraz MONO27, co ułatwia rzetelną ocenę odpowiedzi pacjenta na wdrażane leczenie immunologiczne.
- Uproszczona analityka MSI: Linia bazowa dla tego badania jest ustalana przy użyciu normalnych próbek o stabilnym profilu mikrosatelitarnym MS-Stable, co drastycznie ułatwia obiektywną interpretację.
Zestaw epicGEN opiera się na wysoce czułej technologii wzbogacania celowanego wykorzystującej wychwyt hybrydyzacyjny. Został on zoptymalizowany do bezproblemowej pracy z najbardziej wymagającym i ubogim materiałem klinicznym.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda wzbogacania | Wychwyt hybrydyzacyjny capture-based |
| Minimalny wkład DNA | 1 ng izolowanego kwasu nukleinowego |
| Zdolność analityczna | Wykrywanie mutacji o bardzo niskiej częstotliwości |
| Kompatybilność platform | Illumina MiniSeq, MiSeq, NovaSeq, NextSeq, MGI, AVITI |
| Środowisko bioinformatyczne | Zintegrowany system GENOVESA |
Możliwość przeprowadzenia wysoce złożonej analizy 42 genów onkologicznych oraz dokładnego określenia statusu MSI przy wykorzystaniu zaledwie 1 ng wyjściowego DNA stanowi ogromną przewagę technologiczną przy pracy z silnie zdegradowanym materiałem biologicznym.
Wyniki oceny niestabilności mikrosatelitarnej są wyraźnie wyświetlane w intuicyjnej formie graficznej. Ułatwia to interpretację, umożliwia szybką wzrokową ocenę każdego badanego locus i zapewnia diagnoście pełną kontrolę nad ostatecznym wynikiem próbki.
Dzięki zintegrowanemu podejściu system płynnie łączy szybkie przygotowanie biblioteki w laboratorium z potężnym oprogramowaniem bioinformatycznym GENOVESA. Oprogramowanie to gwarantuje również bezpieczną i niezawodną infrastrukturę do długoterminowego przechowywania wyników sekwencjonowania.
