FH panel 4bases (CE IVD)

FH panel to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do kompleksowej charakterystyki genetycznej rodzinnej hipercholesterolemii (FH). Choroba ta dotyka około 1 na 250 osób i znacząco zwiększa ryzyko przedwczesnej choroby wieńcowej.

Panel umożliwia pełną analizę 9 genów związanych z FH:

• APOB, LDLR, PCSK9, LDLRAP1, STAP1, APOE, ABCG5, ABCG8, LIPA

Oprócz tego obejmuje także identyfikację poligenicznych SNP związanych z FH oraz wariantów predykcyjnych dla odpowiedzi na leczenie statynami.

Technologia i workflow:

• Protokół oparty na PCR umożliwia przygotowanie bibliotek w 5 godzin, z czego < 1,5 godziny to praca manualna
• Biblioteki są zgodne z sekwenatorami Illumina
• Analiza danych odbywa się w oprogramowaniu 4eVAR, zaprojektowanym specjalnie dla tego panelu, co zwiększa dokładność i kontrolę procesu

Zakres analizy:

• Germline: SNP, indel
• DNA izolowane z krwi lub innych tkanek

Najważniejsze zalety:

• Kompleksowa charakterystyka rodzinnej hipercholesterolemii (9 genów)
• Wykrywanie SNP związanych z odpowiedzią na statyny i poligeniczną FH
• Krótki workflow (5 h, <1,5 h manualnie)
• Pełna zgodność z sekwenatorami Illumina
• Analiza w zwalidowanym oprogramowaniu 4eVAR