HRD pro to certyfikowany zestaw diagnostyczny NGS przeznaczony do precyzyjnej identyfikacji mutacji w genach szlaku naprawy przez homologiczną rekombinację oraz dokładnego obliczania wskaźnika HRD. Wykrycie tego deficytu stanowi uznany biomarker w onkologii, określający potencjalną wrażliwość nowotworu na chemioterapię opartą na pochodnych platyny oraz leczenie celowane inhibitorami PARP.
Panel zapewnia ukierunkowane profilowanie 23 genów o udowodnionym udziale w procesach naprawy DNA, umożliwiając jednoczesną ocenę mechanizmów kancerogenezy na wielu poziomach:
- Analiza zmian genetycznych: Identyfikacja wariantów punktowych SNP, krótkich insercji i delecji indel oraz zmian liczby kopii CNV.
- Obliczanie wskaźnika HRD: System umożliwia precyzyjne określenie poziomu deficytu rekombinacji homologicznej.
- Analiza dwutorowa: Wymaga sekwencjonowania równoległego materiału germinalnego oraz somatycznego z guza, co jest warunkiem koniecznym do rzetelnego obliczenia końcowego wskaźnika.
Zestaw oparty jest na sprawdzonym i wysoce czułym protokole hybrydyzacyjnym, gwarantującym głębokie pokrycie wszystkich analizowanych genów. Zapewnia to stabilność i wysoką jakość odczytów nawet przy bardzo zróżnicowanym materiale wejściowym.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda wzbogacania | Hybrydyzacyjna |
| Czas przygotowania bibliotek | 36 godzin |
| Czas pracy manualnej | Poniżej 3 godzin |
| Kompatybilność | Platformy Illumina® iSeq, MiniSeq, MiSeq, NextSeq |
| Typ próbek | DNA z krwi oraz tkanek świeżych, mrożonych, FFPE, FNA |
Kompleksowy wynik badania, obejmujący zarówno status mutacji w genach HRR, jak i numeryczny wskaźnik HRD, dostarcza onkologom twardych danych niezbędnych do kwalifikacji pacjentów do wysoce skutecznych i spersonalizowanych terapii lekowych.
System pozwala na jednoczesne analizowanie próbek germinalnych i somatycznych w ramach tego samego, zoptymalizowanego cyklu laboratoryjnego, co usprawnia organizację pracy i standaryzuje procedurę.
Pełna certyfikacja do diagnostyki in vitro gwarantuje bezkompromisową jakość i powtarzalność analityczną, czyniąc ten panel bezpiecznym narzędziem do wdrażania w rutynowych procedurach nowoczesnych laboratoriów onkologicznych.
