PID pro to innowacyjny zestaw diagnostyczny posiadający certyfikat CE-IVD przeznaczony do precyzyjnej identyfikacji mutacji w genach związanych z pierwotnymi niedoborami odporności PIDs. Choroby te stanowią zróżnicowaną grupę wrodzonych zaburzeń układu immunologicznego. Wczesna diagnoza molekularna pozwala skutecznie zapobiec ciężkim powikłaniom infekcyjnym i umożliwia specjalistom szybkie wdrożenie terapii celowanej.
Zestaw zapewnia niezwykle szerokie i szczegółowe profilowanie genomowe z wykorzystaniem pojedynczego badania. Analiza obejmuje:
- Profilowanie 451 genów: Szczegółowa ocena genów o najwyższym znaczeniu w immunologii klinicznej między innymi ADA, BTK, IL2RG, RAG1, RAG2, STAT3, TNFRSF, WAS, ZAP70, NFKB1, NFKB2, CFH, ATM, NOTCH2, PMS2 oraz PTEN.
- Pełne spektrum wariantów: Jednoczesna detekcja wariantów punktowych SNP, krótkich insercji i delecji indel oraz zmian liczby kopii CNV.
- Analiza germinalna: Badanie dedykowane mutacjom wrodzonym, profilowanym z materiału pochodzącego od pacjenta.
Panel opiera się na wysoce czułym protokole hybrydyzacyjnym. Procedura została zoptymalizowana w taki sposób, aby ułatwić i ustandaryzować badanie złożonych układów genetycznych w rutynie laboratoryjnej.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda wzbogacania | Hybrydyzacyjna |
| Czas przygotowania bibliotek | 1,5 dnia |
| Czas pracy manualnej | Poniżej 5 godzin |
| Kompatybilność platform | Illumina MiniSeq, MiSeq, NextSeq |
| Typ próbek | DNA z krwi oraz tkanek świeżych, mrożonych i FFPE |
Wykonanie pełnej analizy 451 genów dla mutacji germinalnych w ramach jednego ustandaryzowanego przepływu pracy wspiera szybką identyfikację pacjentów wymagających natychmiastowych terapii celowanych.
Protokół zestawu doskonale radzi sobie z wysoce zdegradowanym DNA pochodzącym z trudnych tkanek utrwalonych w formalinie FFPE, a także z tkankami świeżymi i mrożonymi, zapewniając wiarygodne wyniki z każdego dostępnego materiału.
Dzięki dopracowanym rozwiązaniom całkowity czas procedury hybrydyzacyjnej zamyka się w półtora dnia, podczas gdy zaangażowanie manualne pracownika laboratorium zostało ograniczone do niespełna 5 godzin.
