PID pro to zestaw diagnostyczny CE-IVD do identyfikacji mutacji w genach związanych z pierwotnymi niedoborami odporności (PIDs). Choroby te to zróżnicowana grupa wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego, których wczesna diagnoza może zapobiec ciężkim powikłaniom infekcyjnym i umożliwiać wdrożenie terapii celowanej.
Zakres analizy:
• Setki genów związanych z PIDs (m.in. ADA, BTK, IL2RG, RAG1/2, STAT3, TNFRSF, WAS, ZAP70, NFKB1/2, CFH, ATM, NOTCH2, PMS2, PTEN)
• Warianty: SNP, indel, CNV
• Analiza germinalna
• Materiał: DNA z krwi oraz tkanek (FFPE, świeże, mrożone)
Workflow:
• Protokół hybrydyzacyjny – przygotowanie bibliotek w 1,5 dnia
• Czas pracy manualnej: < 5 h
• Biblioteki zgodne z sekwenatorami Illumina (MiSeq, MiniSeq, NextSeq)
Najważniejsze zalety:
• Kompleksowe profilowanie mutacji w genach PIDs
• Umożliwia wczesną diagnozę i identyfikację pacjentów wymagających terapii celowanych
• Workflow zoptymalizowany pod analizę germinalną
• Krótki czas przygotowania bibliotek (1,5 dnia, < 5 h manualnie)
• Pełna zgodność z platformami Illumina