THALASSEMIA panel 4bases (CE IVD)

THALASSEMIA panel to innowacyjny zestaw diagnostyczny oparty na technologii NGS, przeznaczony do molekularnego profilowania wariantów odpowiedzialnych za występowanie talasemii α i β. Talasemia to grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się nieprawidłową produkcją hemoglobiny.

Zakres analizy:

• Geny: HBB, HBA1, HBA2, HBD, HBG1, HBG2, HS-40, LCRB oraz inne regiony regulatorowe związane z hemoglobiną (HBZ, HBZP1, HBAP1, HBQ1, LUC7L, AXIN1, POLR3K, 3’HS1)
• Typy wariantów: SNPs, indels
• Walidacja: analiza germline DNA (krew obwodowa)

Technologia:

• Kompletny zestaw odczynników do przygotowania specyficznych bibliotek dwukierunkowych ampliconów zaprojektowanych pod analizę NGS
• Pełna kompatybilność z sekwenatorami Illumina

Workflow:

• Protokół PCR-based umożliwiający szybkie przygotowanie bibliotek
• Czas przygotowania: ok. 5 h
• Czas manualny: < 1,5 h
• Biblioteki mogą być normalizowane, łączone i bezpośrednio ładowane na flow cell do sekwencjonowania
• Integracja z uproszczonymi systemami sekwencjonowania oraz automatyczną analizą danych

Najważniejsze zalety:

• Kompleksowa analiza genów odpowiedzialnych za talasemię α i β
• Walidacja dla DNA germline (SNPs i indels) z próbek krwi
• Szybki i prosty protokół PCR – przygotowanie bibliotek w zaledwie 5 godzin (<1,5 h manualnie)
• Pełna zgodność z platformami Illumina
• Łatwy, zintegrowany workflow: od DNA do wariantów