WHOLEex pro 4bases (CE IVD)

WholEX pro CE-IVD to zestaw oparty na metodzie wychwytu (capture-based), zaprojektowany do analizy eksomu ludzkiego w wysokiej rozdzielczości, zarówno w warunkach klinicznych, jak i badawczych.

Celuje on w regiony kodujące ponad 22 000 genów, pokrywając więcej niż 99% znanych sekwencji kodujących białka, z opcją włączenia genów mitochondrialnych w oparciu o referencje MitoMap. To szerokie pokrycie wspiera badanie szerokiego zakresu zaburzeń genetycznych, zarówno powszechnych, jak i rzadkich. 

Zestaw umożliwia jednoczesne wykrywanie wariantów pojedynczych nukleotydów (SNVs) oraz zmian liczby kopii (CNVs). Czas pracy manualnej <3h. Analiza wyników dedykowanym oprogramowaniu 4eVAR.