α-Globin StripAssay® firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do ukierunkowanej analizy wariantów genów HBA1 i HBA2, związanych z alfa-talasemią. Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.
Alfa-talasemia jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, wynikającą z niedostatecznej lub całkowicie zahamowanej produkcji łańcuchów alfa-globiny. Obraz kliniczny zależy od liczby zajętych alleli i może obejmować różne postacie, od nosicielstwa bezobjawowego po cięższe fenotypy hematologiczne.
Zestaw może wspierać genetyczne potwierdzenie podejrzenia alfa-talasemii u pacjentów z obrazem mikrocytarnej niedokrwistości oraz charakterystycznym profilem hemoglobiny. Może być również stosowany w ocenie nosicielstwa u krewnych pacjentów, przyszłych rodziców oraz osób z populacji podwyższonego ryzyka.
Zestaw umożliwia analizę 21 częstych wariantów locus alfa-globiny:
- -3.7 kb — delecja pojedynczego genu
- -4.2 kb — delecja pojedynczego genu
- --20.5 kb — delecja dwóch genów
- --MED-I — delecja dwóch genów
- --SEA — delecja dwóch genów
- --THAI — delecja dwóch genów
- --FIL — delecja dwóch genów
- anti-3.7 — triplikacja genu
- α1 cd 14 [G>A] — HBA1:c.44G>A
- α1 cd 59 [G>A] / Hb Adana — HBA1:c.179G>A
- α2 initiation cd [T>C] — HBA2:c.2T>C
- α2 cd 19 [-G] — HBA2:c.60delG
- α2 IVS1-5nt — HBA2:c.95+2_95+6delTGAGG
- α2 cd 59 [G>A] — HBA2:c.179G>A
- α2 cd 125 [T>C] / Hb Quong Sze — HBA2:c.377T>C
- α2 cd 142 [T>C] / Hb Constant Spring — HBA2:c.427T>C
- α2 cd 142 [T>A] / Hb Icaria — HBA2:c.427T>A
- α2 cd 142 [A>T] / Hb Pakse — HBA2:c.429A>T
- α2 cd 142 [A>C] / Hb Koya Dora — HBA2:c.428A>C
- α2 polyA-1 [AATAAA>AATAAG] — HBA2:c.*+94A>G
- α2 polyA-2 [AATAAA>AATGAA] — HBA2:c.*+92A>G
Mutacje i delecje genów alfa-globiny są główną przyczyną alfa-talasemii. Analiza wariantów HBA1 i HBA2 może wspierać diagnostykę pacjentów z podejrzeniem talasemii, szczególnie przy współistnieniu mikrocytozy, nieprawidłowych parametrów hematologicznych lub dodatniego wywiadu rodzinnego.
Badanie może być również przydatne w ocenie nosicielstwa u krewnych pacjentów oraz w populacjach, w których alfa-talasemia występuje częściej, m.in. w rejonie Morza Śródziemnego, Afryce, na Półwyspie Arabskim, w Iranie, Indiach i Azji Południowo-Wschodniej.
Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym, morfologią krwi, badaniami hemoglobiny, wywiadem rodzinnym oraz innymi dostępnymi wynikami diagnostycznymi.
Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na paskach testowych. Związane sekwencje są wykrywane z użyciem streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.
W przypadku α-Globin StripAssay® dla każdej próbki wykonywane są trzy oddzielne reakcje PCR: A1, A2 i B. Produkty reakcji A1 i A2 analizowane są na pasku Teststrip A, natomiast produkt reakcji B na pasku Teststrip B.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | PCR + reverse-hybridization |
| Technologia | ViennaLab StripAssay® |
| Materiał badany | DNA izolowane z krwi obwodowej |
| Geny docelowe | HBA1, HBA2 |
| Obszar diagnostyczny | Alfa-talasemia, nosicielstwo talasemii |
| Liczba analizowanych wariantów | 21 |
| Liczba reakcji PCR na próbkę | 3 reakcje: A1, A2 i B |
| Liczba pasków na próbkę | 2 paski: Teststrip A i Teststrip B |
| Formaty zestawu | 10 testów, 24 testy, 5 testów trial |
| Temperatura przechowywania | 2–8°C |
| Status produktu | CE-IVD / IVDR |
Zestaw obejmuje 21 częstych delecji, triplikacji i mutacji punktowych genów HBA1 i HBA2 związanych z alfa-talasemią.
Test może wspierać genetyczne potwierdzenie podejrzenia alfa-talasemii u pacjentów z typowym obrazem hematologicznym.
Zestaw może być stosowany do przesiewowej oceny nosicielstwa u krewnych pacjentów oraz w populacjach podwyższonego ryzyka.
Dla jednej próbki wykorzystywane są dwa paski testowe, co pozwala objąć zarówno warianty delecyjne, jak i wybrane mutacje punktowe HBA1/HBA2.
Połączenie PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na czytelną interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków.
