PGX-TPMT StripAssay® firmy ViennaLab to zestaw diagnostyczny CE-IVD przeznaczony do identyfikacji genotypów związanych z odpowiedzią na terapię tiopurynami. Test opiera się na amplifikacji PCR oraz hybrydyzacji odwrotnej na paskach StripAssay®.
Leki tiopurynowe są stosowane m.in. w leczeniu białaczek, chorób autoimmunologicznych oraz jako leki immunosupresyjne po transplantacji narządów. U pacjentów z określonymi wariantami genu TPMT może dochodzić do zmniejszonej aktywności enzymu tiopuryno-S-metylotransferazy, co zwiększa ryzyko kumulacji leku i działań toksycznych.
Zestaw umożliwia analizę 3 loci polimorficznych genu TPMT:
- TPMT c.238G>C
- TPMT c.460G>A
- TPMT c.719A>G
Na podstawie tych wariantów możliwa jest identyfikacja najważniejszych alleli TPMT:
- TPMT*1 — allel typu dzikiego
- TPMT*2
- TPMT*3A
- TPMT*3B
- TPMT*3C
Test pozwala rozróżnić układ prawidłowy, heterozygotyczny oraz homozygotyczny dla analizowanych pozycji.
Gen TPMT koduje enzym uczestniczący w metabolizmie tiopuryn. Zmniejszona aktywność TPMT może prowadzić do podwyższonego stężenia leków tiopurynowych lub ich aktywnych metabolitów, co zwiększa ryzyko działań niepożądanych, w tym mielosupresji.
PGX-TPMT StripAssay® może wspierać ocenę farmakogenetyczną pacjenta przed rozpoczęciem terapii tiopurynami. Wynik badania powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym, planowanym leczeniem, aktualnymi wytycznymi farmakogenetycznymi oraz decyzją lekarza prowadzącego.
Technologia ViennaLab StripAssay® obejmuje izolację DNA, amplifikację PCR z użyciem biotynylowanych starterów oraz hybrydyzację produktów PCR z allelospecyficznymi sondami unieruchomionymi na pasku testowym. Związane sekwencje są wykrywane przy użyciu streptawidyny sprzężonej z fosfatazą alkaliczną oraz substratów barwnych.
Pasek testowy zawiera linie dla wariantów zmutowanych oraz odpowiadające im linie typu dzikiego dla analizowanych pozycji genu TPMT. Układ prążków pozwala określić genotyp próbki.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | PCR + reverse-hybridization |
| Technologia | ViennaLab StripAssay® |
| Materiał badany | DNA izolowane z krwi pełnej |
| Gen docelowy | TPMT |
| Obszar diagnostyczny | Farmakogenetyka, terapia tiopurynami |
| Analizowane warianty | c.238G>C, c.460G>A, c.719A>G |
| Identyfikowane allele | TPMT*1, *2, *3A, *3B, *3C |
| Liczba analizowanych loci | 3 |
| Zakres DNA do PCR | 2–10 ng/µl |
| Liczba reakcji PCR na próbkę | 1 |
| Liczba pasków na próbkę | 1 |
| Liczba testów | 20 |
| Temperatura przechowywania | 2–8°C |
| Status produktu | CE-IVD |
Uwaga techniczna: zgodnie z IFU do wykonania oznaczenia wymagana jest polimeraza Taq DNA Polymerase jako materiał dodatkowy niewchodzący w skład podstawowego zestawu.
Zestaw obejmuje warianty umożliwiające identyfikację alleli TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B i TPMT*3C.
Badanie może wspierać ocenę ryzyka toksyczności leczenia u pacjentów kwalifikowanych do terapii tiopurynowej.
Test pomaga w indywidualizacji farmakoterapii poprzez ocenę genetycznych czynników wpływających na metabolizm leków.
Dla jednej próbki wykonywana jest jedna reakcja PCR i jeden pasek testowy, co upraszcza workflow laboratoryjny.
Połączenie amplifikacji PCR i hybrydyzacji paskowej pozwala na czytelną interpretację wyniku na podstawie wzoru prążków.
