gb GENETIC A1AT to zestaw do diagnostyki in vitro przeznaczony do wykrywania mutacji PI*S i PI*Z w genie alfa 1 antytrypsyny w ludzkim genomowym DNA. Detekcja opiera się na reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) przy użyciu sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleli). Alfa-1-antytrypsyna (A1AT) jest jednym z inhibitorów proteazy serynowej (SERPIN), który służy jako inhibitor elastazy neutrofilowej w płucach. Mutacje w genie A1AT prowadzą do zmian w strukturach białek i utraty ich funkcji. Niedobór alfa-1-antytrypsyny jest związany z chorobami płuc, takimi jak przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP).
Głównymi czynnikami ryzyka POChP są palenie tytoniu, praca w zapylonych warunkach lub powtarzające się infekcje dróg oddechowych. Niedobór A1AT może powodować choroby wątroby (zapalenie oraz marskość wątroby) zarówno u noworodków, jak i u dorosłych. Najczęstszymi mutacjami powodującymi niedobór alfa-1-antytrypsyny są PI*S i PI*Z. Mutacja PI*S jest spowodowana substytucją E264V i powoduje stopniowe obniżenie poziomu białka. Mutacja PI*Z jest spowodowana substytucją E342K i powoduje znaczące obniżenie poziomu A1AT w surowicy krwi.
Parametry zestawu diagnostycznego