gb GENETIC FRUCTO to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania mutacji A149P, A174D, N334K oraz delecji del4E4 w genie ALDOB w ludzkim genomowym DNA. Test opiera się na reakcji real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
Dziedziczna nietolerancja fruktozy (HFI, Hereditary Fructose Intolerance) jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną niedoborem enzymu aldolazy B, niezbędnego w metabolizmie fruktozy. Objawy pojawiają się zwykle po wprowadzeniu do diety fruktozy, sacharozy lub sorbitolu.
Zestaw umożliwia wykrywanie najczęstszych zmian w genie ALDOB związanych z dziedziczną nietolerancją fruktozy:
Mutacje w genie ALDOB prowadzą do zaburzenia aktywności aldolazy B, co powoduje nieprawidłowy metabolizm fruktozy. W efekcie po spożyciu produktów zawierających fruktozę lub sacharozę mogą występować objawy kliniczne oraz zaburzenia metaboliczne.
Dziedziczna nietolerancja fruktozy może objawiać się nudnościami, wymiotami, biegunką, zahamowaniem wzrostu oraz zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak hipoglikemia, hiperurykemia, hipomagnezemia czy kwasica mleczanowa.
Nieleczona HFI może prowadzić do poważnych powikłań, w tym uszkodzenia wątroby i nerek. Badanie genetyczne ALDOB może wspierać rozpoznanie choroby oraz umożliwić szybkie wdrożenie odpowiedniej diety eliminacyjnej.
Test wykorzystuje technologię real-time PCR z sondami znakowanymi fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen docelowy | ALDOB |
| Mutacje docelowe | A149P, A174D, N334K, del4E4 |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw obejmuje mutacje A149P, A174D, N334K oraz delecję del4E4, czyli najważniejsze warianty związane z dziedziczną nietolerancją fruktozy.
Badanie może pomóc w potwierdzeniu genetycznego podłoża objawów po spożyciu fruktozy, sacharozy lub produktów zawierających te cukry.
Wczesne rozpoznanie HFI umożliwia wdrożenie diety eliminacyjnej i ograniczenie ryzyka ciężkich powikłań metabolicznych, wątrobowych oraz nerkowych.
Technologia qPCR, detekcja w kanałach FAM i HEX oraz zgodność profilu amplifikacji z innymi zestawami Generi Biotech ułatwiają wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
