Zestaw do diagnostyki in vitro przeznaczony do wykrywania mutacji A149P, A174D, N334K i delecji del4E4 w genie ALDOB w genomowym DNA człowieka. Wykrywanie opiera się na reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) przy użyciu sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleli).
Dziedziczna nietolerancja fruktozy (HFI) jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną niedoborem enzymu aldolazy B, który jest niezbędny do metabolizmu fruktozy. Jedna osoba na 10 000 do 100 000 cierpi na HFI. Najczęstszymi mutacjami genu dla aldolazy B są A149P, A174D, N334K oraz delecja del4E4.
Dziedziczna nietolerancja fruktozy charakteryzuje się objawami klinicznymi, takimi jak wymioty, nudności, biegunka, ograniczenie wzrostu i zaburzenia metaboliczne (hipoglikemia, hiperurykemia, hipomagnezemia lub kwasica mleczanowa). HFI może również prowadzić do niewydolności wątroby i nerek. HFI po raz pierwszy pojawia się u niemowląt, które nie są karmione piersią, ale spożywają dietę zawierającą sacharozę i fruktozę.
Parametry zestawu diagnostycznego PCR w czasie rzeczywistym: