gb GENETIC Gilbert to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania zmian liczby powtórzeń TA w promotorze genu UGT1A1 w ludzkim genomowym DNA. Test umożliwia identyfikację polimorfizmu związanego z obniżoną aktywnością UDP-glukuronozylotransferazy, enzymu odpowiedzialnego za sprzęganie bilirubiny.
Zespół Gilberta jest łagodnym, dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny, które prowadzi do okresowego podwyższenia stężenia bilirubiny niesprzężonej. Najczęściej wiąże się ze zwiększoną liczbą powtórzeń TA w promotorze genu UGT1A1, szczególnie wariantem UGT1A1*28.
Zestaw służy do detekcji liczby powtórzeń TA w promotorze genu UGT1A1.
Wariant niezmutowany najczęściej zawiera 6 powtórzeń TA, natomiast wariant związany z zespołem Gilberta zwykle zawiera 7 powtórzeń TA, określany jako UGT1A1*28. Rzadziej opisywane są również warianty z 5 powtórzeniami TA (UGT1A1*36) oraz 8 powtórzeniami TA (UGT1A1*37).
Gen UGT1A1 koduje enzym UDP-glukuronozylotransferazę, który uczestniczy w biotransformacji bilirubiny. Zmniejszona aktywność enzymu może prowadzić do łagodnej, przewlekłej lub okresowej hiperbilirubinemii, typowej dla zespołu Gilberta.
Badanie może wspierać potwierdzenie rozpoznania zespołu Gilberta u pacjentów z podwyższonym stężeniem bilirubiny niesprzężonej. Oznaczenie wariantów UGT1A1 może mieć również znaczenie farmakogenetyczne przed zastosowaniem leków, których ograniczona biotransformacja może zwiększać ryzyko działań toksycznych.
Test opiera się na reakcji real-time PCR z użyciem sondy znakowanej fluorescencyjnie. Genotypowanie odbywa się na podstawie analizy krzywych topnienia, a detekcja prowadzona jest w kanale FAM.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR |
| Zasada wykrywania | Analiza krzywych topnienia |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen docelowy | UGT1A1 |
| Region docelowy | Promotor genu UGT1A1 |
| Detekcja | Liczba powtórzeń TA, głównie allel 7TA / UGT1A1*28 |
| Kanał detekcji | FAM |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
Zestaw umożliwia analizę regionu promotorowego genu UGT1A1, którego warianty są najczęściej związane z zespołem Gilberta i łagodną hiperbilirubinemią.
Wynik badania może wspierać zarówno potwierdzenie genetycznego podłoża zaburzeń metabolizmu bilirubiny, jak i ocenę ryzyka nieprawidłowej biotransformacji wybranych leków.
Zastosowanie real-time PCR i analizy krzywych topnienia pozwala na wygodne oznaczanie wariantów liczby powtórzeń TA w promotorze genu UGT1A1.
Test wykorzystuje standardowy kanał FAM, co ułatwia wdrożenie oznaczenia na popularnych platformach real-time PCR.
