Dystrybutor niezbędnych produktów dla laboratoriów
MENU
gb GENETIC HFE

gb GENETIC HFE

Numer katalogowy:3208-025, 3208-050
Certyfikaty:CE-IVD
Kompatybilność:ABI 7500/7500 FAST, CFX96/96TOUCH, Light Cycler 480,Cobas Z480, RG 3000, Quant Studio, inne
Detekcja:mutacje C282Y, H63D i S65C

gb GENETIC HFE kit umożliwia genotypowanie DNA pod kątem polimorfizmów w genie kodującym HFE. Dziedziczna hemochromatoza (HHC, hereditary hemochromatosis) jest zaburzeniem metabolicznym spowodowanym mutacją genu HFE, która dziedziczona jest autosomalnei recesywnie z niepełną penetracją (nie zawsze zmienia się fenotyp), która skutkuje zwiększonym wychwytem żelaza. Jest to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych a najczęstsza mutacja to C282Y w układzie homozygotycznym, która występuje u 1:300-400 osób w populacji kaukaskiej. 

Klinicznie najbardziej znaczące mutacje w genie HFE to mutacje C282Y, H63D i S65C. Zestaw jest przeznaczony do diagnostyki in vitro. Zasada testu polega na detekcji mutacji, która oparta jest na metodzie RT-PCR z użyciem sond znakowanych fluorescencyjnie, a konkretnie na zasadzie dyskryminacji alleli. Białko HFE jest związane z beta-2-mikroglobuliną, a kompleks ten blokuje receptor transferyny w komórkach dwunastnicy. W kompleksie składającym się ze zmutowanej formy białka nie występuje blokada receptora, co prowadzi do trwałego zwiększonego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego do krwiobiegu i jego gromadzenia się w tkankach i narządach, zwłaszcza w wątrobie, trzustce, sercu, gonadach i skórze. Te narządy narażone są na nieodwracalne uszkodzenia.

 

Parametry zestawu diagnostycznego:

  • gotowy do użycia,
  • wymagane stężenie próbki 1-100 ng/µl,
  • kontrola pozytywna i negatywna w zestawie,
  • detekcja w kanale FAM i HEX,
  • zawiera wszystkie składniki niezbędne do przeprowadzenia oznaczenia,
  • identyczny profil temperaturowy z innymi zestawach gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM,  umożliwia procesowanie próbek na tej samej płytce z wykorzystaniem różnych zestawów Generi Biotech