gb HEMO FII (G20210A) to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania mutacji G20210A w genie kodującym czynnik krzepnięcia II, czyli protrombinę. Test wykonywany jest metodą real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
Czynnik II jest istotnym elementem kaskady krzepnięcia. Mutacja G20210A w genie protrombiny może prowadzić do podwyższonego poziomu protrombiny w osoczu, a tym samym do zwiększonej skłonności do tworzenia zakrzepów.
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji:
- FII G20210A
- mutacja genu protrombiny
- wariant czynnika krzepnięcia II związany z trombofilią
Oznaczenie mutacji G20210A może wspierać diagnostykę genetycznych czynników ryzyka zakrzepicy, szczególnie u pacjentów z podejrzeniem trombofilii, epizodami żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej lub dodatnim wywiadem rodzinnym.
Mutacja G20210A w genie FII jest jednym z najważniejszych dziedzicznych czynników ryzyka nadkrzepliwości. Jej obecność może wiązać się ze zwiększonym stężeniem protrombiny i większą podatnością na powstawanie skrzepów krwi.
Badanie może być elementem diagnostyki trombofilii, szczególnie w połączeniu z analizą innych markerów genetycznych, takich jak czynnik V Leiden, MTHFR czy PAI-1. Wynik testu może wspierać lekarza w ocenie ryzyka zakrzepowo-zatorowego oraz planowaniu dalszego postępowania diagnostycznego lub profilaktycznego.
Test wykorzystuje technologię real-time PCR z sondami znakowanymi fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen docelowy | FII / protrombina |
| Mutacja docelowa | G20210A |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji G20210A w genie protrombiny, jednego z kluczowych markerów genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy.
Badanie może pomóc w identyfikacji pacjentów z genetyczną predyspozycją do nadkrzepliwości i powstawania skrzepów krwi.
Zastosowanie qPCR i dyskryminacji allelicznej pozwala na wygodne wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
Identyczny profil amplifikacji z innymi zestawami Generi Biotech umożliwia procesowanie różnych testów na jednej płytce.
