Zestaw do diagnostyki in vitro przeznaczony do wykrywania mutacji V34L w czynniku stabilizującym fibrynę XIII w ludzkim genomowym DNA. Wykrywanie opiera się na reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) przy użyciu sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleli).
Czynnik XIII, zwany także czynnikiem stabilizującym fibrynę, jest proenzymem krążącym w osoczu. Jego aktywna postać stabilizuje sieć fibrynową poprzez katalityczne tworzenie wiązań kowalencyjnych między cząsteczkami fibryny i innymi białkami (alfa-2-antyplazminą, fibronektyną, kolagenem), chroniąc w ten sposób skrzep przed fibrynolizą.
FXIIIa odgrywa ważną rolę nie tylko w hemostazie, ale także podczas gojenia się ran i utrzymywania ciąży. Obecność V34L ma działanie ochronne przed zawałem mięśnia sercowego i zakrzepicą żylną. Stwierdza się również, że obecność tego polimorfizmu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem nawracających poronień w I trymestrze ciąży, co również stwierdzono w związku z mutacją PAI-1 (4G/5G).
Parametry zestawu diagnostycznego PCR w czasie rzeczywistym: