gb HEMO FXIII (V34L) to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania mutacji V34L w czynniku stabilizującym fibrynę XIII w ludzkim genomowym DNA. Test wykonywany jest metodą real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
Czynnik XIII, określany również jako czynnik stabilizujący fibrynę, jest proenzymem krążącym w osoczu. Jego aktywna forma stabilizuje sieć fibrynową poprzez tworzenie wiązań kowalencyjnych między cząsteczkami fibryny oraz innymi białkami, chroniąc skrzep przed fibrynolizą.
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji:
- FXIII V34L
- wariant czynnika stabilizującego fibrynę XIII
- polimorfizm związany z hemostazą i stabilizacją skrzepu
Oznaczenie wariantu V34L może wspierać analizę genetycznych czynników wpływających na stabilność skrzepu oraz procesy krzepnięcia i fibrynolizy.
Czynnik XIIIa odgrywa istotną rolę nie tylko w hemostazie, lecz także w gojeniu ran i utrzymaniu ciąży. Obecność wariantu V34L opisywana jest jako czynnik mogący mieć działanie ochronne względem zawału mięśnia sercowego i zakrzepicy żylnej.
Jednocześnie wskazuje się, że obecność tego polimorfizmu może być związana ze zwiększonym ryzykiem nawracających poronień w pierwszym trymestrze ciąży, szczególnie w kontekście innych markerów, takich jak PAI-1 4G/5G.
Test wykorzystuje technologię real-time PCR z sondami znakowanymi fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen / marker docelowy | FXIII / czynnik stabilizujący fibrynę XIII |
| Mutacja docelowa | V34L |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji V34L w czynniku XIII, istotnym dla stabilizacji skrzepu i ochrony fibryny przed fibrynolizą.
Analiza FXIII V34L może wspierać ocenę wariantów wpływających na proces krzepnięcia, gojenie ran oraz czynniki związane z utrzymaniem ciąży.
Zastosowanie qPCR i dyskryminacji allelicznej pozwala na wygodne wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
Identyczny profil amplifikacji z innymi zestawami Generi Biotech umożliwia procesowanie różnych testów na jednej płytce.