Zestaw do diagnostyki in vitro przeznaczony do wykrywania mutacji L33P w genie GPIIIa (ITGB3) w genomowym DNA człowieka. Wykrywanie opiera się na reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) przy użyciu sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleli).
Glikoproteina płytkowa GPIIIa występuje na powierzchni płytek krwi w postaci kompleksu GPIIb/IIIa, który należy do rodziny receptorów adhezyjnych. Oddziaływanie tego kompleksu z fibrynogenem odgrywa kluczową rolę w adhezji trombocytów do powierzchni i do siebie nawzajem. Polimorfizm L33P jest najczęstszym i klinicznie najbardziej znaczącym polimorfizmem tego genu.
Jednonukleotydowe przejście T>C prowadzi do zamiany aminokwasu leucyny na prolinę w nukleotydzie 33. Zmutowany allel zwany PLA2 prowadzi do zwiększenia agregacji trombocytów. Nosicielstwo zmutowanego allelu jest uważane za łagodny czynnik ryzyka choroby wieńcowej i zawału mięśnia sercowego u osób młodszych oraz stanu przedrzucawkowego u kobiet w ciąży. Poziom ryzyka wzrasta przy współwystępowaniu innych polimorfizmów (eNOS, PAI-1). Homozygotyczni nosiciele zmutowanego allelu częściej wykazują zmniejszoną podatność na leczenie przeciwpłytkowe klopidogrelem lub kwasem acetylosalicylowym (oporność na aspirynę).
Parametry zestawu diagnostycznego real-time PCR: