gb HEMO GPIIIa

Numer katalogowy:3212; 3212-025

Certyfikaty:CE-IVD

Kompatybilność:ABI 7300 (ABI); ABI 7500/7500 Fast (ABI); AriaMx (Agilent Technologies); CFX96/96Touch (Bio-Rad); iCycler iQ5 (Bio-Rad); Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics); MIC (BMS); RG 3000 (Corbett Research); RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen).

Detekcja:FAM; HEX

Zestaw do diagnostyki in vitro, przeznaczony do wykrywania mutacji L33P w genie GPIIIa (ITGB3) w genomowym DNA człowieka. Wykrywanie opiera się na reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) przy użyciu sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleli).

Glikoproteina płytkowa GPIIIa występuje na powierzchni płytek krwi w postaci kompleksu GPIIb/IIIa. Należy do rodziny receptorów adhezyjnych. Oddziaływanie tego kompleksu z fibrynogenem odgrywa kluczową rolę w adhezji trombocytów do powierzchni i do siebie nawzajem. Polimorfizm L33P jest najczęstszym i klinicznie najbardziej znaczącym polimorfizmem tego genu.

Jednonukleotydowe przejście T>C prowadzi do zamiany aminokwasu leucyny na prolinę w nukleotydzie 33. Zmutowany allel zwany PLA2 prowadzi do zwiększenia agregacji trombocytów. Nosicielstwo zmutowanego allelu jest uważane za łagodny czynnik ryzyka choroby wieńcowej i zawału mięśnia sercowego u osób młodszych oraz stanu przedrzucawkowego u kobiet w ciąży. Poziom ryzyka wzrasta przy współwystępowaniu innych polimorfizmów (eNOS, PAI-1). Homozygotyczni nosiciele zmutowanego allelu częściej wykazują zmniejszoną podatność na leczenie przeciwpłytkowe klopidogrelem lub kwasem acetylosalicylowym (oporność na aspirynę).

Parametry zestawu diagnostycznego real-time PCR:

gotowy do użycia test;
stężenie próbki 1-100 ng/µl;
włączone kontrole pozytywne i negatywne;
identyczny profil amplifikacji jak zestawy gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM.