gb HEMO MTHFR (A1298C) to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania mutacji A1298C w genie MTHFR w ludzkim genomowym DNA. Test wykonywany jest metodą real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
Reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR) jest enzymem uczestniczącym w metabolizmie homocysteiny i kwasu foliowego. Obecność wariantu A1298C może prowadzić do obniżenia aktywności enzymu, co może wpływać na poziom homocysteiny we krwi oraz procesy związane z metabolizmem folianów.
Zestaw umożliwia wykrywanie wariantu:
- MTHFR A1298C
- wariant genu MTHFR związany z metabolizmem homocysteiny
- marker analizowany w diagnostyce trombofilii
Oznaczenie mutacji A1298C może wspierać ocenę genetycznych czynników związanych z zaburzeniami metabolizmu homocysteiny, szczególnie w połączeniu z innymi markerami trombofilii.
Obniżona aktywność enzymu MTHFR może prowadzić do wzrostu stężenia homocysteiny, zwłaszcza przy współistniejących niedoborach folianów. Podwyższony poziom homocysteiny może negatywnie wpływać na ściany naczyń i białka osocza, a tym samym być jednym z czynników związanych z ryzykiem miażdżycy i zakrzepicy.
Ryzyko zakrzepowe może wzrastać szczególnie wtedy, gdy wariant MTHFR A1298C współwystępuje z innymi czynnikami, takimi jak mutacja MTHFR C677T, mutacja G20210A w genie protrombiny, mutacja Leiden czynnika V, długotrwałe unieruchomienie lub stosowanie antykoncepcji hormonalnej.
Test wykorzystuje technologię real-time PCR z sondami znakowanymi fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen docelowy | MTHFR |
| Mutacja docelowa | A1298C |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji A1298C w genie MTHFR, jednego z wariantów analizowanych w kontekście metabolizmu homocysteiny i folianów.
Badanie może być elementem diagnostyki genetycznych czynników ryzyka zakrzepicy, szczególnie w połączeniu z analizą innych markerów układu krzepnięcia.
Zastosowanie qPCR i dyskryminacji allelicznej pozwala na wygodne wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
Identyczny profil amplifikacji z innymi zestawami Generi Biotech umożliwia procesowanie różnych testów na jednej płytce.
