gb HEMO PAI1 (4G/5G) to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania polimorfizmu 4G/5G w regionie promotorowym genu PAI1 w ludzkim genomowym DNA. Test wykonywany jest metodą real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie i dyskryminacji allelicznej.
PAI1, czyli inhibitor aktywatora plazminogenu 1, jest białkiem uczestniczącym w regulacji fibrynolizy. Jego główną funkcją jest hamowanie tkankowego oraz urokinazowego aktywatora plazminogenu, które odpowiadają za aktywację plazminogenu i rozkład fibryny.
Zestaw umożliwia wykrywanie wariantu:
- PAI1 4G/5G
- polimorfizm promotora genu PAI1
- wariant związany z regulacją fibrynolizy
Podstawą polimorfizmu jest insercja lub delecja nukleotydu guaniny w pozycji 675 regionu promotorowego genu PAI1. Allel 4G jest związany ze zwiększoną ekspresją genu PAI1, co może prowadzić do obniżenia aktywności fibrynolitycznej.
Zwiększona ekspresja PAI1 może ograniczać rozpuszczanie skrzepu, ponieważ hamuje aktywatory plazminogenu uczestniczące w procesie fibrynolizy. U homozygot 4G/4G poziom ekspresji genu PAI1 może być wyższy niż u homozygot 5G/5G.
Wariant 4G/5G może być analizowany jako jeden z markerów genetycznych związanych z ryzykiem zakrzepowym. Jego znaczenie może wzrastać przy współwystępowaniu innych czynników trombofilnych, takich jak mutacja Leiden czynnika V. Polimorfizm PAI1 bywa również uwzględniany w diagnostyce poronień nawracających, szczególnie w panelach obejmujących kilka markerów nadkrzepliwości.
Test wykorzystuje technologię real-time PCR z sondami znakowanymi fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen docelowy | PAI1 |
| Mutacja docelowa | 4G/5G w promotorze genu PAI1 |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw umożliwia wykrywanie polimorfizmu 4G/5G w promotorze genu PAI1, związanego z regulacją ekspresji inhibitora aktywatora plazminogenu.
Badanie może być elementem diagnostyki genetycznych czynników ryzyka zakrzepicy, szczególnie w połączeniu z analizą innych markerów, takich jak FV Leiden, FII G20210A czy MTHFR.
Polimorfizm PAI1 4G/5G bywa uwzględniany w ocenie czynników genetycznych związanych z zaburzeniami krzepnięcia i powikłaniami położniczymi.
Technologia qPCR, detekcja w kanałach FAM i HEX oraz zgodność profilu amplifikacji z innymi zestawami Generi Biotech ułatwiają wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej.
