gb HEMO PAI 4G/5G

Zestaw gb HEMO PAI przeznaczony jest do wykrywania mutacji 4G/5G w genie promotorowym PAI1 w ludzkim genomowym DNA. Detekcja opiera się na reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) z użyciem sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleli). PAI1 (inhibitor aktywatora plazminogenu 1) należy do grupy proteaz serynowych i jest wytwarzany przez komórki śródbłonka, fibroblasty i hepotycyty. Główną funkcją PAI1 jest hamowanie tkankowych i podobnych do kinazy moczowej aktywatorów plazminogenu. Te aktywatory wzmacniają fibrynolizę poprzez aktywację plazminogenu. Polimorfizm 4G / 5G skutkuje zwiększoną aktywnością transkrypcyjną genu PAI1. Podstawą mutacji jest insercja lub delecja nukleotydu guaniny (G) w pozycji 675 w regionie promotora genu. Allel 4G jest związany ze wzrostem ekspresji genu PAI1, co skutkuje niższą fibrynolizą. U homozygot 4G poziom ekspresji genu PAI1 jest nawet o 25% wyższy w porównaniu do homozygot 5G. W połączeniu z innymi mutacjami zakrzepowymi (F5 Leiden) allel 4G jest uważany za czynnik ryzyka rozwoju zakrzepicy.