gb ONCO BRAF V600 to zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania i ilościowej oceny mutacji somatycznych BRAF V600E, V600E2, V600D, V600D2, V600K, V600R oraz V600M w ludzkim genomowym DNA. Test opiera się na metodzie real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie oraz starterów specyficznych dla alleli.
Mutacje w genie BRAF prowadzą do zwiększonej aktywacji szlaku MAPK, który uczestniczy w regulacji proliferacji i różnicowania komórek. Zmiany w kodonie V600 genu BRAF są istotnymi markerami molekularnymi w wielu nowotworach, szczególnie w diagnostyce i kwalifikacji do leczenia ukierunkowanego molekularnie.
Zestaw umożliwia wykrywanie i ilościową ocenę mutacji somatycznych:
- BRAF V600E
- BRAF V600E2
- BRAF V600D
- BRAF V600D2
- BRAF V600K
- BRAF V600R
- BRAF V600M
Mutacje BRAF V600 są związane z wieloma nowotworami, w tym z czerniakiem złośliwym, chłoniakiem nieziarniczym, rakiem brodawkowatym tarczycy, niedrobnokomórkowym rakiem płuca oraz rakiem jelita grubego.
Oznaczenie mutacji BRAF V600 może wspierać kwalifikację pacjentów do terapii celowanych inhibitorami BRAF, takimi jak wemurafenib lub dabrafenib. Przed rozpoczęciem takiego leczenia konieczne jest potwierdzenie obecności mutacji V600 w genie BRAF przy użyciu zwalidowanego testu.
Wynik badania może mieć szczególne znaczenie w onkologii molekularnej, gdzie identyfikacja mutacji predykcyjnych pozwala dobrać terapię do profilu genetycznego nowotworu.
Test wykorzystuje technologię ilościowego real-time PCR z sondami fluorescencyjnymi i starterami specyficznymi dla alleli. Detekcja prowadzona jest w kanale FAM.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Ilościowy real-time PCR / qPCR |
| Zasada wykrywania | Sondy fluorescencyjne i startery allelospecyficzne |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Gen docelowy | BRAF |
| Mutacje docelowe | V600E, V600E2, V600D, V600D2, V600K, V600R, V600M |
| Próg detekcji | 0,2% zmutowanego BRAF na tle typu dzikiego przy 100 000 kopii w reakcji |
| Stężenie próbki | 10–80 ng/µl |
| Kanał detekcji | FAM |
| Kontrole | Kontrole pozytywne i negatywne |
| Profil amplifikacji | Zgodny z zestawami gb HEMO, gb GENETIC i gb PHARM |
Zestaw obejmuje najważniejsze warianty w kodonie V600 genu BRAF, w tym V600E, V600K, V600D, V600R i V600M.
Badanie może wspierać identyfikację pacjentów, którzy mogą odnieść korzyść z terapii inhibitorami BRAF, takimi jak wemurafenib lub dabrafenib.
Próg detekcji 0,2% zmutowanego BRAF na tle typu dzikiego umożliwia analizę materiału nowotworowego z niskim udziałem komórek z mutacją.
Zastosowanie qPCR, detekcji w kanale FAM oraz gotowego formatu zestawu ułatwia wdrożenie testu w rutynowej diagnostyce molekularnej guzów litych.
