gb ONCO JAK2 V617F

gb ONCO JAK2 (V617F) to zestaw firmy Generi Biotech przeznaczony do wykrywania i ilościowej oceny mutacji somatycznej V617F w genie JAK2 w ludzkim genomowym DNA. Test opiera się na metodzie real-time PCR z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie oraz starterów specyficznych dla alleli.

Enzym JAK2 bierze udział w szlaku sygnałowym prowadzącym do produkcji krwinek. Podstawienie waliny przez fenyloalaninę w pozycji 617 prowadzi do niekontrolowanej proliferacji komórek oraz przeżycia prekursorów krwiotwórczych.

Zestaw umożliwia wykrywanie i ilościową ocenę mutacji:

Mutacja JAK2 V617F jest jednym z najważniejszych markerów molekularnych analizowanych w kontekście nowotworów mieloproliferacyjnych.

Mutacja somatyczna JAK2 V617F występuje u większości pacjentów z wybranymi chorobami mieloproliferacyjnymi, takimi jak nadpłytkowość samoistna oraz przewlekłe idiopatyczne włóknienie szpiku. U nosicieli tej mutacji obserwuje się zwykle wyższe ryzyko powikłań, m.in. zakrzepicy i powikłań położniczych.

Ilościowa ocena mutacji JAK2 V617F może wspierać analizę obciążenia allelicznego oraz monitorowanie poziomu wariantu u pacjentów z chorobami hematoonkologicznymi.

Test wykorzystuje technologię ilościowego real-time PCR z sondami fluorescencyjnymi i starterami specyficznymi dla alleli. Detekcja prowadzona jest w kanale FAM.

Zestaw umożliwia wykrywanie oraz ilościową ocenę mutacji V617F w genie JAK2, ważnego markera molekularnego chorób mieloproliferacyjnych.

Badanie może wspierać analizę molekularną chorób związanych z niekontrolowaną proliferacją prekursorów krwiotwórczych.

Nosicielstwo mutacji JAK2 V617F może wiązać się z podwyższonym ryzykiem powikłań, takich jak zakrzepica czy powikłania położnicze.

Zastosowanie qPCR, detekcji w kanale FAM oraz gotowego formatu zestawu ułatwia wdrożenie oznaczenia w laboratoriach wykonujących analizy molekularne.