Butyrylocholinoesteraza (BCHE), znana również jako pseudocholinesteraza, jest enzymem uczestniczącym w metabolizmie wybranych leków zwiotczających mięśnie, m.in. suksametonium (sukcynylocholiny) oraz miwakurium. Obniżona aktywność tego enzymu może prowadzić do wolniejszego rozkładu leków, ich wyższego stężenia w osoczu oraz przedłużonej blokady nerwowo-mięśniowej wymagającej wsparcia wentylacji.
Zestaw gb PHARM BCHE firmy Generi Biotech służy do oznaczania wybranych polimorfizmów genu BCHE w ludzkim genomowym DNA. Badanie wspiera identyfikację pacjentów z genetyczną predyspozycją do niedoboru pseudocholinesterazy, co ma istotne znaczenie w planowaniu bezpiecznego postępowania anestezjologicznego.
Zestaw umożliwia genotypowanie 5 polimorfizmów genu BCHE:
- BCHE A: D70G, rs1799807
- BCHE K: A539T, rs1803274
- BCHE F1: T243M, rs28933389
- BCHE F2: G390V, rs28933390
- BCHE S1: FS117, rs398124632
Wykrycie wariantów BCHE może pomóc w ocenie ryzyka nieprawidłowej odpowiedzi na miorelaksanty metabolizowane przez pseudocholinesterazę. U pacjentów z potwierdzonymi zmianami genetycznymi możliwe jest rozważenie alternatywnych leków zwiotczających mięśnie.
Test opiera się na reakcji PCR w czasie rzeczywistym z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie. Analiza prowadzona jest metodą dyskryminacji allelicznej, a detekcja odbywa się w kanałach FAM i HEX.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR |
| Zasada wykrywania | Dyskryminacja alleliczna |
| Materiał badany | Ludzkie genomowe DNA |
| Stężenie próbki | 1–100 ng/µl |
| Kanały detekcji | FAM, HEX |
| Format zestawu | Gotowy do użycia |
| Kontrole | Kontrole pozytywne dla genotypów i kontrola negatywna |
Analiza wariantów genu BCHE pozwala ocenić ryzyko przedłużonego działania wybranych leków zwiotczających mięśnie, co może być ważne przed zabiegami wymagającymi znieczulenia ogólnego.
Zestaw obejmuje 5 istotnych polimorfizmów BCHE związanych z niedoborem pseudocholinesterazy i zaburzonym metabolizmem suksametonium oraz miwakurium.
Test wykorzystuje standardową technologię qPCR, sondy fluorescencyjne oraz detekcję w kanałach FAM i HEX, co ułatwia wdrożenie w rutynowej pracy laboratoryjnej.