Butyrylocholinoesteraza (BCHE) jest enzymem uczestniczącym w metabolizmie miorelaksanów suksametonium (sukcynylocholina) i miwakurium. Zmniejszona aktywność tego enzymu powoduje wyższe stężenia leku w osoczu i przedłużony paraliż mięśni związany z koniecznością wentylacji płucnej. Najczęstsze predyspozycje genetyczne prowadzące do niedoboru pseudocholinesterazy obejmują warianty BCHE A, K, F i S1.
U pacjentów ze zdiagnozowanymi zmianami genetycznymi w genie BCHE zaleca się stosowanie środków alternatywnych do miorelaksantów suksamtonium i miwakurium, które mają dostępne odtrutki, eliminując ryzyko dla pacjenta i koszt finansowy późniejszej sztucznej wentylacji płuc.
Zestaw gb PHARM BCHE służy do określania genotypu pięciu polimorfizmów: A (D70G, rs1799807), K (A539T, rs1803274), F1 (T243M, rs28933389), F2 (G390V, rs28933390), S1 (FS117, rs398124632) w ludzkim genomowym DNA. Zasada wykrywania opiera się na PCR w czasie rzeczywistym z wykorzystaniem sond znakowanych fluorescencyjnie (dyskryminacja alleliczna).
Parametry testu diagnostycznego:
Producent: Generi Biotech