gb PHARM DPYD*2A to zestaw do diagnostyki in vitro przeznaczony do wykrywania mutacji DPYD*2A (IVS14+1G>A) w genie dehydrogenazy dihydropirymidynowej w ludzkim genomowym DNA metodą RT-PCR w czasie rzeczywistym (dyskryminacja alleli). Fluoropirymidyny (5-fluorouracyl, kapecytabina i tegafur) to podstawowe leki stosowane w chemioterapii raka przewodu pokarmowego. Ich stosowanie jest ograniczone przez wiele toksycznych efektów, w tym zagrażająca życiu mielosupresja. Dehydrogenaza dihydropirymidynowa (DPD) katalizuje początkowy etap katabolizmu pirymidyn. Inaktywacja chemioterapeutyków fluoropirymidyn i ich aktywność wpływa na częstotliwość toksyczności. Nie zaleca się podawania fluoropirymidyn pacjentom z niedoborem DPD.
Badając polimorfizmy genu DPD (DPYD) wykazano związek między obecnością poszczególnych mutacji a obniżoną aktywnością DPD. Wariant alleliczny DPYD*2A (rs3918290) jest dokładnie zbadaną mutacją DPYD.
Europejska Agencja Leków (EMA) zaleca badanie dehydrogenazy dihydropirymidyny przed leczeniem fluorouracylem, kapecytabiną, tegafurem i flucytozyną artykuł EMA
Referencje:
European Medicines Agency. Fluorouracil and fluorouracil related substances Article 31 referral – EMA recommendations on DPD testing prior to treatment with fluorouracil, capecitabine, tegafur and flucytosine; EMA/367286/2020
Meulendijks D, Henricks LM, Jacobs BAW, et al. Pretreatment serum uracil concentration as a predictor of severe and fatal fluoropyrimidine-associated toxicity. Br J Cancer. 2017;116(11):1415-1424. doi:10.1038/bjc.2017.94