gb PHARM Warfarin zestaw do diagnostyki in vitro jest przeznaczony do wykrywania mutacji CYP2C9*2, CYP2C9*3 i VKORC1, G1639A w ludzkim genomowym DNA metodą PCR w czasie rzeczywistym (dyskryminacja alleli). Warfaryna, jako pochodna kumaryny, jest szeroko stosowanym doustnym lekiem przeciwzakrzepowym. Warfaryna pełni funkcję inhibitora enzymu VKORC1 ograniczając recykling witaminy K (kofaktor kaskady krzepnięcia) i ulega biotransformacji w cytochromie CYP2C9. Wąski indeks terapeutyczny leku wymaga indywidualnego dostosowania dawek terapeutycznych i monitorowania INR. Powikłania krwotoczne, które zgłaszane są nawet przez 10% pacjentów, ograniczają stosowanie leku. Na działanie przeciwzakrzepowe warfaryny wpływa wiele czynników, zwłaszcza obecność polimorfizmów, wiek, waga, nawyki żywieniowe i inne. Polimorfizm VKORC1 G1639A, występujący z częstością 39% w populacji europejskiej, wiąże się ze zwiększoną wrażliwością na warfarynę. Zaleca się genotypowanie CYP2C9*2, CYP2C9*3 i VKORC1 G1639A w celu dokładniejszego dawkowania początkowego warfaryny, skracając czas do osiągnięcia stabilnej wartości INR, co zmniejszy częstość krwawień i chorób zakrzepowo-zatorowych.
Parametry zestawu diagnostycznego: