Genvinset Delta F508

Genvinset® deltaF508 to półautomatyczny zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy BDR przeznaczony do jakościowego wykrywania alleli WT i/lub F508del w genie CFTR. Badanie wykonywane jest w genomowym DNA izolowanym z pełnej krwi metodą real-time PCR z wykorzystaniem specyficznych sond TaqMan®.

Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) jest chorobą genetyczną o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowaną mutacjami w genie CFTR. Gen ten koduje białko odpowiedzialne za transport jonów i wody przez błony komórkowe oraz za utrzymanie prawidłowego nawilżenia powierzchni nabłonków.

Zestaw umożliwia jakościowe wykrywanie:

Delecja F508del jest najczęstszą mutacją genu CFTR związaną z mukowiscydozą. Prowadzi do usunięcia pojedynczego aminokwasu z białka CFTR, co zaburza jego prawidłowe fałdowanie, ekspresję błonową oraz funkcję kanału jonowego.

Mukowiscydoza może obejmować wiele narządów i układów. U pacjentów często obserwuje się obturacyjną chorobę płuc z przewlekłymi infekcjami bakteryjnymi, niewydolność enzymatyczną trzustki oraz podwyższone stężenie soli w pocie.

Wykrycie wariantu F508del wspiera diagnostykę pacjentów z podejrzeniem mukowiscydozy. Wynik testu powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym oraz wynikami innych badań, ponieważ w genie CFTR opisano ponad 2100 wariantów, a sam test jest ukierunkowany na detekcję F508del.

Test opiera się na metodzie real-time PCR z wykorzystaniem sond TaqMan®. Analiza umożliwia jakościowe rozróżnienie obecności allelu typu dzikiego oraz allelu F508del w genie CFTR.

Zestaw umożliwia wykrywanie delecji F508del, czyli najważniejszego i najczęściej analizowanego wariantu genu CFTR w diagnostyce mukowiscydozy.

Zastosowanie specyficznych sond TaqMan® pozwala na wygodne i precyzyjne wykrywanie alleli WT oraz F508del w rutynowej diagnostyce molekularnej.

Test może być stosowany jako narzędzie pomocnicze w diagnostyce pacjentów z podejrzeniem mukowiscydozy, szczególnie w przypadku objawów ze strony układu oddechowego, trzustki lub nieprawidłowego wyniku testu potowego.

Produkt posiada oznaczenie CE-IVD i jest przeznaczony do diagnostyki in vitro prowadzonej przez wykwalifikowany personel laboratoryjny.