Genvinset® Factor V G1691A to półautomatyczny zestaw diagnostyczny CE-IVD firmy BDR przeznaczony do jakościowego wykrywania mutacji G1691A, znanej jako mutacja Leiden, w genie czynnika krzepnięcia V (FV). Badanie wykonywane jest w genomowym DNA izolowanym z pełnej krwi metodą real-time PCR z wykorzystaniem specyficznych sond TaqMan®.
Czynnik V jest ważnym elementem kaskady krzepnięcia. Mutacja G1691A prowadzi do wariantu czynnika V Leiden, który jest jedną z najczęstszych dziedzicznych przyczyn nadkrzepliwości w populacjach europejskich.
Zestaw umożliwia jakościowe wykrywanie:
- Mutacji G1691A w genie FV
- Czynnika V Leiden
- Wariantu rs6025
- Zmiany NM_000130.5:c.1601G>A
Mutacja czynnika V Leiden jest związana ze zwiększoną skłonnością do tworzenia zakrzepów i stanowi istotny marker genetyczny analizowany w diagnostyce trombofilii.
Obecność mutacji FV G1691A może zwiększać ryzyko żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, szczególnie przy współwystępowaniu innych czynników ryzyka, takich jak unieruchomienie, ciąża, antykoncepcja hormonalna, zabiegi chirurgiczne lub dodatni wywiad rodzinny.
Badanie może wspierać diagnostykę pacjentów z podejrzeniem trombofilii, przebytymi epizodami zakrzepicy lub rodzinnym występowaniem zaburzeń krzepnięcia. Wynik powinien być interpretowany łącznie z obrazem klinicznym i pozostałymi wynikami badań.
Test opiera się na metodzie real-time PCR z wykorzystaniem sond TaqMan®. Analiza umożliwia jakościowe wykrycie obecności mutacji G1691A w genie czynnika V.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR |
| Technologia detekcji | Sondy TaqMan® |
| Materiał badany | Genomowe DNA z pełnej krwi |
| Gen docelowy | FV |
| Mutacja docelowa | G1691A / Leiden |
| Typ oznaczenia | Jakościowe |
| Status produktu | CE-IVD |
| Detekcja | FAM, HEX/VIC |
Zestaw umożliwia wykrywanie mutacji G1691A w genie czynnika V, jednego z najważniejszych markerów genetycznych związanych z trombofilią.
Zastosowanie specyficznych sond TaqMan® pozwala na wygodną i precyzyjną analizę wariantu FV Leiden w rutynowej diagnostyce molekularnej.
Badanie może być stosowane jako element oceny genetycznych czynników ryzyka zakrzepicy, szczególnie u pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym lub przebytymi epizodami zakrzepowo-zatorowymi.
Produkt posiada oznaczenie CE-IVD i jest przeznaczony do diagnostyki in vitro prowadzonej przez wykwalifikowany personel laboratoryjny.