Genvinset® HLA Narcolepsy to półautomatyczny zestaw diagnostyczny CE-IVDR firmy BDR przeznaczony do jakościowego wykrywania grupy alleli HLA-DQB1*06:02 w genomowym DNA izolowanym z pełnej krwi. Badanie wykonywane jest metodą real-time PCR z wykorzystaniem technologii sond TaqMan®.
Narkolepsja jest zaburzeniem o podłożu autoimmunologicznym, które wpływa na regulację snu i czuwania. Pacjenci z narkolepsją często doświadczają nasilonej senności dziennej, nagłych epizodów snu oraz innych objawów zaburzających codzienne funkcjonowanie.
Zestaw umożliwia jakościowe wykrywanie:
- Alleli grupy HLA-DQB1*06:02
- Markera genetycznego związanego z predyspozycją do narkolepsji
- HLA-DQB1*06:02 w genomowym DNA z pełnej krwi
Obecność alleli HLA-DQB1*06:02 jest silnie związana z predyspozycją do narkolepsji, szczególnie jej postaci związanej z niedoborem hipokretyny. Wynik badania stanowi informację pomocniczą i powinien być interpretowany razem z obrazem klinicznym oraz innymi wynikami diagnostycznymi.
Oznaczenie HLA-DQB1*06:02 może wspierać diagnostykę pacjentów kierowanych przez specjalistę z podejrzeniem narkolepsji. Badanie może być szczególnie przydatne w ocenie predyspozycji genetycznej u osób z objawami zaburzeń snu, takimi jak nadmierna senność dzienna, nagłe zasypianie lub podejrzenie katapleksji.
Dodatni wynik nie jest samodzielnym rozpoznaniem narkolepsji, ponieważ allele HLA-DQB1*06:02 mogą występować również u osób zdrowych. Ujemny wynik może natomiast stanowić istotną informację pomocniczą w diagnostyce różnicowej.
Test opiera się na metodzie real-time PCR z wykorzystaniem sond TaqMan®. Analiza umożliwia jakościowe wykrycie alleli grupy HLA-DQB1*06:02 w genomowym DNA wyekstrahowanym z pełnej krwi.
| Cecha | Specyfikacja |
|---|
| Metoda analityczna | Real-time PCR |
| Technologia detekcji | Sondy TaqMan® |
| Materiał badany | Genomowe DNA z pełnej krwi |
| Marker docelowy | HLA-DQB1*06:02 |
| Typ oznaczenia | Jakościowe |
| Status produktu | CE-IVDR |
| Detekcja | FAM, HEX/VIC |
Zestaw umożliwia jakościowe wykrywanie alleli grupy HLA-DQB1*06:02, jednego z najważniejszych markerów genetycznych związanych z predyspozycją do narkolepsji.
Badanie może być stosowane jako narzędzie pomocnicze w diagnostyce pacjentów z podejrzeniem narkolepsji oraz zaburzeń snu o możliwym podłożu autoimmunologicznym.
Zastosowanie specyficznych sond TaqMan® pozwala na wygodne wdrożenie oznaczenia w rutynowej diagnostyce molekularnej.
Produkt posiada oznaczenie CE-IVDR i jest przeznaczony do diagnostyki in vitro prowadzonej przez wykwalifikowany personel laboratoryjny.
