Zespół łamliwego chromosomu X (FXS, OMIM #300624) jest chorobą powiązaną z chromosomem X, która opiera się przede wszystkim na genomowej ekspansji trypletu nukleotydów (CGG) i nieprawidłowej metylacji regionu promotora.
FXS występuje u 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 8000 kobiet. Osoby dotknięte chorobą wykazują uderzający fenotyp składający się z dużych uszu i wydatnej szczęki.
W zależności od liczby powtórzeń tej trójki można wyróżnić cztery kategorie:
Adellgene® Fragile X to półautomatyczny zestaw do diagnostyki in vitro przeznaczony do stosowania w laboratoriach klinicznych do amplifikacji i ilościowego oznaczania powtórzeń tripletów CGG (cytozyna-guanina-guanina) w nieulegającym translacji regionie 5' genu upośledzenia umysłowego łamliwego chromosomu X ( „Upośledzenie umysłowe zespołu łamliwego chromosomu X-1”: FMR1 ). Ma na celu pomoc w diagnostyce klinicznej choroby związanej z zespołem łamliwego chromosomu X (np. upośledzenie umysłowe, pierwotna niewydolność jajników, drżenie/ataksja itp.). Technologia opiera się na amplifikacji metodą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR) genomowego DNA wyekstrahowanego z krwi obwodowej, a następnie analizie fluorescencyjnej wielkości uzyskanych fragmentów PCR za pomocą analizatora genetycznego.
Producent: BDR (BLACKHILLS DIAGNOSTIC RESOURCES)