Zespół łamliwego chromosomu X (FXS, OMIM #300624) jest chorobą związaną z chromosomem X, która wynika głównie z rozszerzenia trójki nukleotydów (CGG) oraz nieprawidłowej metylacji regionu promotora. FXS występuje z częstością 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 8000 kobiet. Osoby dotknięte tą chorobą mają charakterystyczne cechy fenotypowe, takie jak duże uszy i wyraźna szczęka.
W zależności od liczby powtórzeń tej trójki, można wyróżnić cztery kategorie:
Przeznaczenie
Adellgene® Fragile X Screening to półautomatyczny zestaw do diagnostyki in vitro przeznaczony do użytku w laboratoriach klinicznych. Służy do ilościowego oznaczania liczby powtórzeń trójki nukleotydów CGG (cytozyna-guanina-guanina) w nieprzetłumaczonym regionie 5' genu odpowiedzialnego za zespół łamliwego chromosomu X („Fragile X mental retardation-1”: FMR1). Celem zestawu jest wspomaganie diagnozy klinicznych objawów związanych z zespołem łamliwego chromosomu X, takich jak upośledzenie umysłowe, pierwotna niewydolność jajników oraz drżenie/ataksja.
Ten zestaw można stosować do oznaczania liczby powtórzeń obecnych u zdrowych osób (do 45/55 powtórzeń CGG) oraz u osób z premutacjami (od 45/55 do 200 powtórzeń CGG). Próbki od kobiet, które wykazują tylko jeden szczyt w elektroferogramie wyników oraz próbki od mężczyzn bez szczytu muszą być analizowane za pomocą innych odpowiednich technik, na przykład TP-PCR, w celu potwierdzenia braku w pełni zmutowanego allelu (>200 powtórzeń CGG).
Technologia opiera się na amplifikacji DNA genomowego wyekstrahowanego z krwi obwodowej za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR), a następnie analizie fluorescencyjnej rozmiaru uzyskanych fragmentów PCR za pomocą analizatora genetycznego i przeliczeniu tego rozmiaru na odpowiednią liczbę powtórzeń CGG.
Zestaw jest przeznaczony do użytku przez personel techniczny przeszkolony do przeprowadzania protokołu oraz interpretacji wyników zgodnie z Instrukcją Użytkowania.