Adellgene Fragile X Screening

Zespół łamliwego chromosomu X znany jako FXS OMIM 300624 jest chorobą genetyczną powiązaną z chromosomem X, która wynika głównie z patologicznego rozszerzenia trójki nukleotydów CGG oraz nieprawidłowej metylacji regionu promotora. Zestaw Adellgene Fragile X Screening to półautomatyczne rozwiązanie przeznaczone do użytku w laboratoriach klinicznych, służące do bardzo precyzyjnego i ilościowego oznaczania powtórzeń w nieprzetłumaczonym regionie 5 prim genu FMR1.

Choroba FXS występuje z częstością 1 na 4000 mężczyzn oraz 1 na 8000 kobiet. Osoby dotknięte tą chorobą wykazują charakterystyczne cechy fenotypowe takie jak duże uszy i wyraźna szczęka. W zależności od wyliczonej liczby powtórzeń analizowanej trójki nukleotydów można precyzyjnie przypisać pacjenta do jednej z czterech kategorii klinicznych:

Zestaw przesiewowy jest idealnie zoptymalizowany do oznaczania liczby powtórzeń obecnych u zdrowych osób oraz u pacjentów obciążonych premutacją. Ważnym aspektem analitycznym jest to, że próbki od kobiet wykazujące tylko jeden szczyt w elektroferogramie oraz próbki od mężczyzn całkowicie pozbawione szczytu muszą być rygorystycznie analizowane za pomocą innych uzupełniających technik. Odpowiednią metodą będzie tu na przykład system oparty na TP-PCR, który ma za zadanie ostateczne potwierdzenie braku w pełni zmutowanego allelu o długości powyżej 200 powtórzeń CGG.

Technologia tego systemu diagnostycznego opiera się na wydajnej amplifikacji DNA genomowego wyekstrahowanego bezpośrednio z krwi obwodowej za pomocą tradycyjnej reakcji łańcuchowej polimerazy PCR, a następnie na czułej analizie fluorescencyjnej generowanych fragmentów.

Zestaw dostarcza nieocenionej wiedzy, pozwalając sprawnie sklasyfikować pacjentów ze zdrowymi allelami oraz tych będących nosicielami niebezpiecznej premutacji. Bezpośrednio wspiera to diagnozę zespołu łamliwego chromosomu X, a także ocenę powiązanych schorzeń, takich jak upośledzenie umysłowe, pierwotna niewydolność jajników i zespół drżenia i ataksji.

Połączenie precyzyjnej amplifikacji materiału z odczytem rozmiarów fragmentów PCR na rutynowych analizatorach sprzętowych pozwala przeliczyć te rozmiary na odpowiednią liczbę powtórzeń CGG z bardzo dużą pewnością analityczną.

Produkt przeznaczony jest do rutynowego użytku przez wyszkolony personel laboratoryjny, a jego specjalnie opracowana konstrukcja mocno przyspiesza procesy przesiewowe w codziennej pracy nowoczesnego zakładu diagnostyki genetycznej.